根据世界第一项研究,全基因组测序提高了罕见疾病的诊断,缩短了患者的诊断旅程

世界首创的科学研究,今日出版于新英格兰医学杂志研究表明,全基因组测序(WGS)可以为迄今调查的最广泛的罕见疾病患者提供新的诊断,并可以为整个NHS带来巨大的好处。

这项罕见的未诊断疾病的试点研究涉及分析2183个家庭的4660人的基因——他们都是该研究的早期参与者100000人基因组计划. 该开创性项目由英国基因组学和英国国家卫生服务局牵头,于2013年成立,旨188bet亚洲体育滚球在对英国国家卫生服务局患者及其家属的100000个全基因组进行测序。

该项研究由英国基因组学和玛丽女王伦敦大学领导,并188bet亚洲体育滚球与美国国立卫生研究院生物资源研究所合作,发现188金宝慱应用程序使用WGS对25%的参与者进行了新的诊断。在这些新的诊断中,14%是在基因组区域发现的,而其他常规方法,包括其他类型的非全基因组检测,可能会遗漏这些区域.

许多参与者都经历了多年的预约,没有得到任何答案。通过对他们的全基因组测序,发现了以前无法检测到的诊断结果。试点研究表明,WGS可以有效地确保患者的诊断,节省NHS的重要资源,并为其他干预措施铺平道路。

通过飞行员获得诊断的参与者包括:

  • 一名10岁女孩,其之前七年的求诊经历导致多个重症监护病房就诊超过307次,费用为356571英镑。基因组诊断使她得以接受治疗性骨髓移植(费用为70000英镑)。此外,对她的兄弟姐妹进行的预测性测试表明,没有其他家庭成员存在风险。
  • 一名60多岁的男子,因严重肾病接受了多年治疗,包括两次肾脏移植。他已经知道他的女儿遗传了同样的疾病,通过检查他和他的女儿的整个基因组进行了基因组诊断,使他15岁的孙女能够接受检测。这表明她没有遗传疾病,可以停止定期昂贵的检查。
  • 一名婴儿在出生后就患上了严重的疾病,并在四个月大时不幸死亡,但没有得到诊断,医疗费用高达8万英镑。对他整个基因组的分析发现,由于无法摄入细胞内的维生素B12,他患上了严重的代谢紊乱。这使得他的弟弟在出生一周内就能进行预测测试。年幼的孩子被诊断患有同样的疾病,但可以每周注射维生素B12以防止病情恶化。

对于大约四分之一的研究参与者来说,他们的诊断意味着他们能够得到更加集中的临床护理。这包括进一步的家庭筛查、饮食改变、提供维生素和/或矿物质以及其他疗法。

这项研究首次分析了世界卫生组织对国家卫生保健系统内广泛罕见疾病的诊断和临床影响。这些发现支持它在全球卫生系统中的广泛应用。

在试点研究中观察到的特定情况下,WGS的高性能——包括诊断率为40-55%的智力残疾、视力和听力障碍——支持了将WGS作为新研究的一部分用于诊断特定罕见疾病的案例NHS国家基因组测试目录.

该试验研究还与国家健康研究所(NIHR)和负责测序的Illumina合作进行,由NIHR、Wellcome信托基金、医学研究委员会、英国癌症研究所、英国卫生和社会保健部以及英国国188金宝慱应用程序家卫生服务局(NHS)资助。

伦敦大学Mark Caulfield教授(主要作者),英国伦敦大学基因组学首席科学家188bet亚洲体育滚球他说:

我们希望这一重大进展将使全世界罕见疾病患者能够在适当的情况下开始接受诊断性全基因组测序。我们的研究结果表明,在出现症状的第一个迹象时,部署这种全面而有效的基因组测试,可以提高诊断率。这项研究为作为NHS基因组医学服务一部分的全基因组测序的临床实施铺平了道路。

Damian Smedley教授(主要作者)玛丽女王伦敦大学他说:

这是第一次将全基因组测序直接嵌入罕见疾病诊断系统,如NHS,并大规模应用于罕见疾病。我们的新软件,以及详细的临床数据的收集,是我们能够解决“大海捞针”挑战的关键,在每个基因组的数百万变体中找到罕见疾病患者的病因。我们发现的大部分诊断是在编码区外发现的,现有方法无法检测到。这项研究为全球医疗保健系统采用全基因组测序作为罕见疾病患者的基因检测选择提供了案例。

Jillian Hastings Ward,英格兰基因组学参与者小组主席188bet亚洲体育滚球,说:

在这项试点研究中报名参加全基因组测序的人们希望为他们所爱的人找到新的诊断方法,并愿意与英国基因组公司分享他们的宝贵数据,以便更好地了解罕见疾病。这项试验在这两个方面都起到了帮助作用,我们很高兴英国国家医疗服务体系(NHS)现在正定期向英国更多的家庭提供全基因组测序服务。这是大跃进的开始,需要家庭、临床医生和研究人员继续共同努力,以实现其全部潜力。188bet亚洲体育滚球188金宝慱应用程序

Richard Scott博士,英格兰基因组学首席医疗官188bet亚洲体育滚球他说:

从历史上看,罕见疾病的诊断往往依赖于临床医生进行多种不同的有针对性的检测——这种方法可以延迟诊断,并提供更有针对性的治疗。政府和NHS投资的基因组学、全基因组测序和数据基础设施知识的提高,现在让我们有能力从根本上改变这一过程。本文提供了这种转变的证据,以及它在哪些地方产生了最大的影响。我们为英格兰基因组学公司与NH188bet亚洲体育滚球S合作,为患者带来全基因组测序的好处而感到自豪。

Chris Wigley,英国基因组学首席188bet亚洲体育滚球执行官他说:

我们在英国基因组学的使命是为每188bet亚洲体育滚球个人带来基因组医疗的好处——这项试点研究突出了它改变医疗的潜力。它使医疗专业人员能够改变提供患者护理的方式,特别是允许他们做出更准确的诊断并提供更个性化的治疗。

英国首席科学官、NHS基因组学SRO Sue Hill教授他说:

了解一个人的基因组在疾病中所起的作用是找到治疗方法的关键,这不仅适用于我们已知的疾病,也适用于我们尚未发现的疾病。

这项初步研究强调了全基因组测序在医疗保健系统中的重要性。它可以从根本上改变我们对疾病的看法,带来更快、更全面、更准确的诊断,为那些有挚爱的人患有罕见疾病的家庭提供缺失的信息,并为更有针对性、更有效的治疗铺平道路。

路易丝·伍德博士,卫生和社会保障部科学、研究和证据主任,国家卫生研究中心副首席执行188金宝慱应用程序官,说:

这项研究支持了英国的100000基因组项目,该项目为将全基因组测序整合到NHS的常规临床护理中提供了证据基础。罕见疾病患者及其护理者告诉我们,他们的首要任务之一是得到诊断。这项研究表明,在解决这一问题方面可以取得重大进展,在大约四分之一的病例中,可以在诊断的基础上采取临床行动。188金宝慱应用程序

NIHR生物资源首席研究员约翰·布拉德利教授,说:

NIHR BioResource很高兴与英国基因组学和英国国家卫生服务局合作开展这项研究。它正在改变NHS诊断罕见疾病的方法。188bet亚洲体育滚球

Illumina副总裁兼首席科学家David Bentley博士他说:

Illumina非常自豪地参与了与Genomics England的巨大合作,将全基因组测序引入临床,积极地影响了许多患者和家庭,制定了序列数据质量标准,现在帮助为NH188bet亚洲体育滚球S基因组医学服务提供基因组。

这些重要的发现仅仅是由于BARTS健康NHS信托基金会的患者和医护人员的支持,玛丽王后,Addi布鲁克医院在剑桥剑桥大学,大奥蒙德街医院NHS基金会信托基金会,伦敦大学学院NHS基金会,莫尔菲尔德医院NHS基金会信托基金会,伦敦大学学院,盖伊和托马斯的NHS基金会,伦敦大学国王学院,牛津大学医院NHS基金会信托基金,牛津大学,曼彻斯特大学NHS基金会信托基金,曼彻斯特大学和纽卡斯尔医院NHS基金会信托和纽卡斯尔大学。

关于试点研究:

罕见病是一项全球健康挑战,大约有10,000种疾病影响着西方社会6%的人口。超过80%的罕见疾病都有遗传因素,这些疾病会使人致残,而且治疗费用昂贵。三分之一患有罕见疾病的儿童在五岁前死亡。

招募了4660名试点研究参与者,并在2014-2016年间对其全基因组进行了测序。

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