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188bet亚洲体育滚球基因组学英国研究研讨会系列188金宝慱应用程序

Geno188bet亚洲体育滚球mics英188金宝慱应用程序国研究研讨会系列是举办的一季,以展示英国基因组学和合作伙伴的最佳研究。这些将包括研究来自我们学术界(GecI188金宝慱应用程序P),商业伙伴(发现论坛),CoVID分析和基因组学英格兰研究的100,000个基因组项目数据的研究。188bet亚洲体育滚球

研讨会将于每月最后一个星期二下午2-3点半举行。这些在线会议将对所有人开放并免费参加,我们希望来自GeCIP、发现论坛和10万基因组项目参与者的代表,以及任何有兴趣参加的人。立即报名免费参加:bit . ly / GELseminars2021.有关研讨会的最新消息,包括公告和讲者,请参阅Gecip队推特.您可以在英格兰基因组学上观看所有先前的研究研讨会188bet亚洲体育滚球188金宝慱应用程序YouTube频道。

如果您想在这些活动中展示您在英格兰基因组学研究环境中的研究,请与Ge188金宝慱应用程序CIP团队联系188bet亚洲体育滚球(电子邮件保护)如果您打算在本研究中发布,请包括此项,以便我们可以在我们的论文中宣传您的论188金宝慱应用程序文出版物页面

英国基因组学研究研讨会系列的日程安排如下:188bet亚洲体育滚球188金宝慱应用程序

过去GECIP事件

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Sunayna博士最好呈现'分子诊断在100,000个基因组项目的CileioPathies队列引起的先天性畸形中”。CilioPathies指由细胞纤毛的突变引起的广泛疾病。Sunayna描述了她所用的不同诊断工作流程,以增加这些条件的诊断产量,并显示出在其他方法上使用全基因组测序的益处。

其次,陈美兰医生将会在大规模全基因组测序揭示了后尿道瓣膜的遗传结构,并包含两个新的基因位点”。在这次演讲中,陈博士确定了两种可能导致尿道畸形的遗传变异。结果表明,这些突变只能通过对全基因组数据的色调数据集的分析来识别,而不能被其他方法检测到。你可以观看这个研讨会在这里

在这个研讨会上,教授露丝喇叭呈上“基因组医学的伦理:重新定义英国和法国的价值和规范”。Ruth是伦理学和社会科学GECIP领域的成员,并发表了评论这两个国家在医疗保健中使用基因组学的国家战略,包括社会价值和成本/效益分析。你可以阅读更多相关内容在这里

桑杰·西索迪亚教授第二讲利用100,000个基因组项目的力量,为癫痫的人的利益”。Sanjay是Gecip中的一个突出的研究员188金宝慱应用程序,其中有许多看着癫痫的项目,包括他的演示文稿,他在临床上工作了一些患者的例子。他们的YouTube频道都提供了他们的两项会谈在这里

5月,我们在研究研讨会上邀请了第一位商业发言人,由我们的首席商业与合作官帕克·莫斯(Parker M188金宝慱应用程序oss)恰当地主持。

张叶婷博士是ValoHealth的研究员,188金宝慱应用程序ValoHealth是一家商业组织,也是我们探索论坛的成员。张博士于通过多组学整合框架的患者亚组发现和见解生成.利用100,000基因组项目生成的高质量基因组阅读的海量数据集,计算多基因风险评分,计算神经退行性疾病(AD, PD)和生物标志物的疾病风险。

Matt Murray博士和帕特里克博士

罕见的儿童星形细胞瘤伴MN1-GTSE1和EWSR1-PATZ1基因融合改变治疗。

克莱尔·帕尔斯博士基底切除修复基因MBD4的种系功能缺失变异可导致腺瘤性结直肠息肉病和急性髓系白血病的孟德尔隐性综合征

伊恩·威尔逊博士和埃里克·奥林格博士在10万基因组计划中探索终末期肾病的分子遗传学。

3月研讨会是由蒂姆·哈伯德和我们的特邀发言人包括塞雷娜Nik-Zainal博士提出新见解上突变签名从100000年英国癌症基因组项目数据和Alistair Pagnamenta和马塞洛博士Niceta共同呈现SCUBE3功能丧失会导致小说发展障碍。

瑟琳娜·尼克-扎纳尔发表了题为英国10万基因组计划癌症数据对突变签名的新见解”。这是对10万个基因组项目数据集中的乳腺癌基因组以及与DNA损伤如何修复相关的疾病的分析。瑟琳娜的研究成果即将发表在《自然癌症》杂志上,她之前关于乳腺癌以及DNA修复基因突变如何导致癌症的研究成果也已发表在这里

阿利斯泰尔和马塞洛一起出席了SCUBE3功能丧失导致一种新的发育障碍使用10万基因组项目的数据,包括一个受影响家庭的案例研究。他们的研究也188金宝慱应用程序在老鼠身上显示出类似的特征。阿利斯泰尔概述了他的分析策略,以及他如何从10万基因组计划的罕见疾病部门识别候选基因。Marcello描述了他观察到的临床比较和表型范围以及他正在进行的工作的功能研究计划。你可以阅读更多关于他们的项目在这里

研究研讨188金宝慱应用程序会系列于2021年开始,有超过300人参加了精彩的演讲。在线举办研讨会使我们能够接触到社区内更广泛的观众,并捕捉到一些很棒的问题。你可以观看这些演讲的视频在这里

邱德威做了一个技术性但清晰的演讲,题目是神经元疾病和运动障碍.韦恩的研究小组在NOTCH2NLC中发现了一种特殊的突变,这种突变在大脑信号传递中起着重要作用。这种突变改变了基因的序列,并影响了该基因编码的蛋白质的功能。韦恩的研究表明,188金宝慱应用程序这种基因的突变与运动障碍之间存在关联,而且这种基因突变在白种人中越来越普遍。韦恩的研究最近已188金宝慱应用程序经发表,可以使用在这里

Seema Mital随后发表了全基因组测序在儿童心肌病中的应用.通过测序全基因组,如在100,000个基因组项目中,我们能够检测到其他方法可能错过的遗传变异。SeeMa的团队能够在基因组区域中识别这种突变,这些突变不会为蛋白质编码并在11个基因和参与者中发现这些突变与心肌病的参与者之间的关联。Seema的研究188金宝慱应用程序目前在预印刷品中,但可在线获得在这里

GeCIP和QMUL系列研讨会

GeCIP和QMUL研讨会系列于2018年10月开始,每月免费参加一次,由GeCIP成员介绍使用10万个基因组项目进行的最新研究。188金宝慱应用程序

这一活动于4月4日星期四举行,与会者如下:

  • 大卫·丘奇博士(牛津大学;来自卵巢和子宫内膜癌域)
  • Lisa Ballard和Celine Lewis博士(南安普顿大学和伦敦大学学院;来自伦理与社会科学GeCIP领域)

GeCIP和QMUL研讨会系列于2018年10月开始,每月免费参加一次,由GeCIP成员介绍使用10万个基因组项目进行的最新研究。188金宝慱应用程序

此次活动于3月7日星期四进行了会谈:

看事件(YouTube -新视窗)

GeCIP和QMUL研讨会系列于2018年10月开始,每月免费参加一次,由GeCIP成员介绍使用10万个基因组项目进行的最新研究。188金宝慱应用程序

该活动于2月7日星期四举行,与会者如下:

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GeCIP和QMUL研讨会系列于2018年10月开始,每月免费参加一次,由GeCIP成员介绍使用10万个基因组项目进行的最新研究。188金宝慱应用程序

该活动于2018年12月6日(星期四)举行,与会者包括:

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GeCIP和QMUL研讨会系列于2018年10月开始,每月免费参加一次,由GeCIP成员介绍使用10万个基因组项目进行的最新研究。188金宝慱应用程序

该系列的第一场活动于2018年11月1日(周四)举行,演讲嘉宾如下:

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其他事件

2017年2月6日,周一,英格兰基因组学公司在与MRC188bet亚洲体育滚球 Harwell研究所(小鼠遗传学研究的世界领导者)的研究人员举行的会议上欢迎GeCIP社区的成员。188金宝慱应用程序GeCIP成员听说了在MRC Harwell进行的研究和功能188金宝慱应用程序基因组学项目,以及这些项目如何能够加强正在进行的和未来的GeCIP研究。

MRC Harwell描述了英国科学的资源基因编辑小鼠用于医学(Gemm)倡议。这是一个定制的转基因鼠标服务,资本上的专业知识是在Harwell开发的专业知识,作为国际小鼠表型联盟(IMPC)的一部分,以及基因编辑技术的最新进展。在活动中,Gecip成员讨论了GEMM计划的第二次开放研究呼叫188金宝慱应用程序MRC哈维尔以及如何在他们的研究中提名潜在的致病变异,以及在他们的诊断和临床前研究中利用小鼠遗传学的力量。188金宝慱应用程序

这次活动提供了一个重要的平台,讨论了英国医学委员会哈维尔研究所和英格兰基因组学之间的未来合作,这将丰富英国生物医学科学和我们对人类疾病的知识。188bet亚洲体育滚球

对HARWEL的强烈重点是提高对IMPC的参与的认识,这是一个全球性项目,努力淘汰小鼠基因组中的每种蛋白质编码基因,并获得每种鼠标线的广泛的表型数据。然后可以自由地为研究人员提供此数据来探索188金宝慱应用程序IMPC的网站并可订购小鼠品系及相关资源。MRC Harwell讨论了将IMPC数据与Genomics England数据结合使用的机会,以便分析疑似与人类疾病有关的候选基因。188bet亚洲体育滚球

要了解更多关于MRC Harwell如何帮助您的研究联系的信息188金宝慱应用程序(电子邮件保护)(电子邮件保护)


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