GECIP事件

188bet亚洲体育滚球基因组学英格兰研究研讨会系列188金宝慱应用程序

英格兰基188bet亚洲体育滚球因组学研究188金宝慱应用程序研讨会系列是一季的活动,以展示来自英格兰基因组学和我们的合作伙伴的最佳研究。这些研究将包括来自我们学术界(GeCI188金宝慱应用程序P)、商业合作伙伴(探索论坛)、COVID分析和英格兰基因组学对其他人群的研究的10万个基因组项目数据的研究。188bet亚洲体育滚球

研讨会将在每个月的最后一个星期二举行2-3:30晚。这些将是在线会议向大家开放,并自由地参加,我们希望在Gecip,Discovery论坛和100,000个基因组项目参与者以及其他任何将对加入兴趣的任何人都有代表。立即注册参加:位.ly/gelseminars2021.有关研讨会的最新消息,包括公告和讲者,请参阅GeCIP团队推特.你可以观看所有以前的英格兰基因组学研究研讨会188bet亚洲体育滚球188金宝慱应用程序YouTube频道。

如果您想在这些活动中展示您在英格兰基因组学研究环境中的研究,请与Ge188金宝慱应用程序CIP团队联系188bet亚洲体育滚球(电子邮件保护)如果你打算发表这项研究请把它包括进来这样我们就可以在我们的188金宝慱应用程序出版物页面

英国基因组学研究研讨会系列的日程安排如下:188bet亚洲体育滚球188金宝慱应用程序

过去的gecip事件

188bet亚洲体育滚球英国基因组学研究研讨会188金宝慱应用程序

Sunayna Best博士在"10万基因组计画中纤毛病群组先天性畸形之分子诊断”。纤毛病是指由细胞纤毛突变引起的一系列疾病。Sunayna描述了她用来提高这些疾病诊断产量的不同诊断工作流程,并展示了全基因组测序比其他方法的好处。

其次,Melanie Chan博士将在“大规模全基因组测序揭示了后尿道瓣膜的遗传结构,并包含两个新的基因位点”。在这次谈话中,Chan博士确定了两个遗传变异,对泌尿道畸形有影响。结果表明,这些突变仅通过分析整个基因组数据的色调数据集来识别,并且不会被其他方法检测到。你可以看这个研讨会这里

在这个研讨会上,露丝·霍恩教授将介绍基因组医学的伦理:英国和法国重新定义价值和规范”。Ruth是伦理学和社会科学GECIP领域的成员,并发表了评论这两个国家在医疗保健中使用基因组学的国家战略,包括社会价值和成本/效益分析。你可以阅读更多相关内容这里

桑杰·西索迪亚教授第二讲利用10万基因组计划的力量造福癫痫患者”。Sanjay是GECIP的一位杰出研究员,他188金宝慱应用程序有许多研究癫痫的项目,并在他的演讲中包括了一些他在临床上与病人合作的例子。他们的谈话都可以在我们的YouTube频道上看到这里

在5月,我们在研究研讨会上拥有第一位商业演讲者,该研讨会由我们的首席商业和伙伴关系官员,帕克莫斯举行188金宝慱应用程序。

然而,张博士是Valohealth的研究员188金宝慱应用程序,这是一个商业组织和我们发现论坛的成员。张博士呈现出来通过多OMICS集成框架的患者子组发现和见解.使用100,000个基因组项目产生的高质量基因组读取的大规模数据集来计算多种子基本风险评分,以计算疾病风险,在神经节化疾病(广告,Pd)和生物标志物中。

马特·默里医生和帕特里克·塔佩医生

罕见的儿童星形细胞瘤伴MN1-GTSE1和EWSR1-PATZ1基因融合改变治疗。

克莱尔博士 -碱基切除修复基因MBD4中的种系丧失函数变体导致腺眼皮结直肠果白蛋白和急性髓性白血病的孟德斯隐性综合征

伊恩·威尔逊博士和埃里克·奥林格博士在10万基因组计划中探索终末期肾病的分子遗传学。

3月研讨会由Tim Hubbard主办,我们所邀请的发言者包括Serena Nik-Zainal博士,介绍了英国100,000个基因组项目癌症数据的新洞察力,alistair Pagnamenta博士和Marcello Niceta博士联合展示了Scube3失去功能导致新的发育障碍。

瑟琳娜·尼克-扎纳尔发表了题为关于英国100,000个基因组项目癌症数据的突变签名的新见解”。这是对10万个基因组项目数据集中的乳腺癌基因组以及与DNA损伤如何修复相关的疾病的分析。瑟琳娜的研究成果即将发表在《自然癌症》杂志上,她之前关于乳腺癌以及DNA修复基因突变如何导致癌症的研究成果也已发表这里

阿利斯泰尔和马塞洛一起出席了SCUBE3功能丧失导致一种新的发育障碍使用10万基因组项目的数据,包括一个受影响家庭的案例研究。他们的研究也188金宝慱应用程序在老鼠身上显示出类似的特征。阿利斯泰尔概述了他的分析策略,以及他如何从10万基因组计划的罕见疾病部门识别候选基因。Marcello描述了他观察到的临床比较和表型范围以及他正在进行的工作的功能研究计划。你可以阅读更多关于他们的项目这里

研究研讨188金宝慱应用程序会系列于2021年开始,有超过300人参加了精彩的演讲。在线举办研讨会使我们能够接触到社区内更广泛的观众,并捕捉到一些很棒的问题。你可以观看这些演讲的视频这里

邱德威做了一个技术性但清晰的演讲,题目是神经元疾病和运动障碍.韦恩的研究小组在NOTCH2NLC中发现了一种特殊的突变,这种突变在大脑信号传递中起着重要作用。这种突变改变了基因的序列,并影响了该基因编码的蛋白质的功能。韦恩的研究表明,188金宝慱应用程序这种基因的突变与运动障碍之间存在关联,而且这种基因突变在白种人中越来越普遍。韦恩的研究最近已188金宝慱应用程序经发表,可以使用这里

Seema Mital随后发表了儿童心肌病的全基因组测序.通过对整个基因组进行测序可辨,100000人基因工程,我们能够检测遗传变异,其他方法可能小姐Seema的团队能够识别这种突变基因不编码蛋白质的区域并找到这些基因突变在11和参与者之间的关联和心肌病。Seema的研究188金宝慱应用程序目前是预印本,但可以在网上找到这里

GeCIP和QMUL系列研讨会

Gecip和QMul研讨会系列于2018年10月开始,每月一次,Gecip成员在使用100,000个基因组项目进行最新研究时,Gecip成员展示的谈判晚上。188金宝慱应用程序

这一活动于4月4日星期四举行,与会者如下:

  • 大卫·丘奇博士(牛津大学;来自卵巢和子宫内膜癌域)
  • 丽莎巴拉德博士和塞里林刘易斯(南南普顿大学伦敦大学;来自伦理和社会科学域名)

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该活动于3月7日星期四举行,与会者如下:

看事件(YouTube -新视窗)

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这次活动于2月7日星期四进行了会谈:

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该活动于2018年12月6日(星期四)举行,与会者包括:

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该系列的第一场活动于2018年11月1日(周四)举行,演讲嘉宾如下:

看事件(YouTube -新视窗)

其他活动

2017年2月6日,周一,英格兰基因组学公司在与MRC188bet亚洲体育滚球 Harwell研究所(小鼠遗传学研究的世界领导者)的研究人员举行的会议上欢迎GeCIP社区的成员。188金宝慱应用程序GeCIP成员听说了在MRC Harwell进行的研究和功能188金宝慱应用程序基因组学项目,以及这些项目如何能够加强正在进行的和未来的GeCIP研究。

MRC Harwell描述了英国科学的资源基因编辑小鼠用于医学(GEMM)倡议。这是一项定制的转基因小鼠服务,利用了哈维尔作为国际小鼠表型协会(IMPC)的一部分开发的专业知识,以及基因编辑技术的最新进展。在会议上,GeCIP成员讨论了GEMM项目的第二次公开研究电话会议188金宝慱应用程序MRC哈维尔以及如何在他们的研究中提名潜在的致病变异,以及在他们的诊断和临床前研究中利用小鼠遗传学的力量。188金宝慱应用程序

该活动提供了一个重要的平台,可以讨论MRC Harwell Institute和Genomics英格兰之间的未来合作,这些平台将丰富英国生物医学科学和我们对人类疾病的知识。188bet亚洲体育滚球

Harwell的一个重点是提高人们对其参与IMPC的认识,IMPC是一个全球项目,致力于敲除小鼠基因组中的每一个蛋白质编码基因,并为每个小鼠系获得广泛的表型数据。然后这些数据就可以免费提供给研究人员188金宝慱应用程序IMPC的网站和鼠标株和相关资源可以订购。MRC Harwell讨论了与基因组学英格兰数据结合使用IMPC数据的机会,以分析涉及患有人类疾病的候选基因。188bet亚洲体育滚球

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