进一步的研究成果188金宝慱应用程序
188bet亚洲体育滚球英国基因组学公司自豪地展示了作为10万个基因组计划的一部分进行的研究。188金宝慱应用程序如果您知道任何通过会议上的演讲、摘要和海报所产生的包含或支持100,0188金宝慱应用程序00个基因组项目数据的额外研究成果,请联系我们.
如果您计划参加一个会议,介绍您的研究十万基因组项目或其数据,请联系188金宝慱应用程序GeCIP团队.我们甚至可能在推特上谈论你的工作或参加同一个会议。
10万个基因组项目的数据已在大会上提交,可引用的研究成果的完整列表见下文。188金宝慱应用程序你也可以在我们的出版物页面.
如果你正在展示十万基因组计划的研究或使用该计188金宝慱应用程序划的数据
请通知GeCIP团队在(电子邮件保护).我们将需要在提交之前至少两周审阅您的手稿草稿,以检查信息是否正确,确认是否存在正确的确认,以及是否存在与IP有关的任何潜在问题。
如果您希望在演示之前从研究环境中提取数据,您将需要事先通过气闸程序。188金宝慱应用程序这需要一个研究项目在188金宝慱应用程序188金宝慱应用程序研究注册表至少三个月才能导出项目下的数据。气闸请求也可能持续到10个工作日综述了。看到我们的气闸政策有关我们的程序的更多细节。
也请参阅我们的出版政策为进一步指导。
作为作者,该添加谁
我们要求所有使用10万基因组项目数据的论文包括188bet亚洲体育滚球英国基因组学研究协会188金宝慱应用程序作为一个作者来反映工作人员对项目的贡献。点击这里获取联盟的作者名单。如果您认为任何个人,尤其是来自英格兰基因组学的个人,已经直接贡献了足够的作者身份,您可以直接添加他们为188bet亚洲体育滚球作者。
如何认识我们
请使用以下简短的确认文本作为摘要和海报:
这项研究是188金宝慱应用程序通过获取10万个基因组项目产生的数据和发现而实现的;//www.canoeclubrestaurant.com。
如何引用我们
国家基因组学研究和保健知识库v5,基因组学英188金宝慱应用程序格兰。188bet亚洲体育滚球doi: 10.6084 / m9.figshare.4530893.v5.2019.
以下是关于10万个基因组项目数据的研究会议的产出,这些数据可以188金宝慱应用程序算作出版物并被引用:
2021
nphp3中可导致肾盂肾炎和先天性肝纤维化的复发同义遗传变异的鉴定 doi: 10.1093 /无损检测/ gfab080.0011 (29/05/2021)
与凹陷性疾病1型相关的氯离子电压门控通道5 (clcn5)致病变异,应考虑到病因不明的终末期肾病Gary Leggatt, Christine Gast, Rodney Gilbert等。
2020
- 罕见神经内肿瘤伴EWSR1-NFATC2融合1例S. De Noon*, R. Tirabosco, P. O 'Donnell, A. Flanagan, F. Amary
ESP大会和IAP第三十三届国际大会DOI: 10.1007 / s00428 - 020 - 02938 - x。(2020年12月) - 国家基因组保健战略:来自英国基因组学的观点188bet亚洲体育滚球理查德•斯科特生育基因组学与COVID-19在线会议(2020年12月5日)
- 第一个骨中出现的ESWR1-SMAD3重排肿瘤:扩大了这种新兴肿瘤类型的临床和组织学范围(病例介绍)S. De Noon*, R. Tirabosco, P. O 'Donnell, A. Flanagan, F. Amary第33届欧洲病理学大会(2020年11月25日)
- 分子分层:超越TCGA大卫教堂AACR虚拟特别会议:子宫内膜癌:新生物学驱动研究和治疗(188金宝慱应用程序11月9至10,2020)
- 将英国10万个基因组项目与真实世界黑色素瘤患者群体的证据数据库连接的可行性E. Scherrer, gm Hair, S. Mt-Isa等代表MSD-GeCIP合作欧洲医学肿瘤学会(ESMO) 2020年虚拟会议
- 高含量高分辨率共聚焦成像以确定荧光配体结合和内在化的apelin受体变异鉴定人类罕见心血管疾病患者王志强,王志强,王志强,等。英国心脏研究协会秋季会议188金宝慱应用程序2020年2月5日
2019
- 提供10万个基因组项目,以确立DNA序列变异在呼吸道罕见疾病中的功能作用CL Shovlin, DJ Morris-Rosendahl, F Copeland等,英国胸科学会冬季会议2019年12月4日至6日
- 毛细血管二氧化碳作为急性毛细支气管炎疾病严重程度的测量SA Unger, C Halliday, A Ziaie, S Cunningham;英国胸科学会冬季会议2019年12月4日至6日
- 应用机器学习方法筛选全基因组测序数据,识别新的遗传性出血性毛细血管扩张基因王志强,王志强,王志强,等。英国胸科学会冬季会议2019年12月4日至6日
- 使用病理表型确定中度至重度学龄前喘息的最佳管理王志强,王志强,王志强,等。英国胸科学会冬季会议2019年12月4日至6日
- 基因组学MDMs需要你!基因组数据解释和报告的变化形态Savita Nutan, Clinda Puvirajasinghe, Emma Clement大奥蒙德街医院会议2019年11月22日
- 在10万个基因组计划中除了没有主要发现之外:额外的生物信息学分析能揭示诊断吗?埃莉诺·海伊,黛博拉·莫罗,艾玛·克莱门特等人。大奥蒙德街医院会议2019年11月22日
- 基因组学MDMs需要你!基因组数据解释和报告的变化形态Savita Nutan, Clinda Puvirajasinghe, Emma Clement大奥蒙德街医院会议2019年11月22日
- 临床级全基因组测序重现了FISH细胞遗传学,并为新诊断的骨髓瘤提供了可操作的数据——英国10万个基因组项目的一项试点研究Oliver Lomas, Sarah Gooding, Karthik Ramasamy美国血液学会年会2019年11月
- 10万个基因组计划家族性胸主动脉瘤疾病的最新进展:发现的空间弗朗西斯,凯瑟琳;2019年6月3 - 5日,英国心血管学会年会
- cngb1相关性视网膜色素变性患者对嗅觉损害的认识Farid Afshar, Gavin Arno, Rola Ba-Abbad等人,视力和眼科学研究协会188金宝慱应用程序2019年4月28日至5月2日
2018
- 10万基因组计划的初步结果:大肠癌的基因组景观William Cross, Giulio Caravagna, Jacob Houseman等人,国家癌症研究所(NCRI)会议188金宝慱应用程序2018年11月4日
- 在1.3万例全基因组测序罕见疾病病例和对照中发现全基因组凯萨琳箍筋美国人类遗传学学会(ASHG)2018年10月16日
- 通过英国10万基因组计划发现非编码基因组中的致病变异J.M. Ellingford;h·托马斯;g·阿诺;et al。美国人类遗传学学会(ASHG)2018年10月16日
- 在10万个基因组计划中使用Exomiser进行罕见疾病变异的大规模解释d·斯梅德利;J.O.雅各布森;境马丁;et al。美国人类遗传学学会(ASHG)2018年10月16日
- 识别易发生系统测序错误的基因组区域,以改进变异检测Timothy M. Freeman、Dennis Wang博士、Jason Harris博士;基因组Infomatics会议2018年9月24日
- 在英国国家卫生服务中开发罕见和遗传疾病基因组检测目录R. H. Scott, E. R. A. Thomas, L. Modiano等。欧洲人类遗传学会会议2018年6月16-19th
2017
- 188bet亚洲体育滚球英国基因组学10万个基因组计划:脑肿瘤在哪里?Keyoumars Ashkan教授和Richard Houlston教授,神经肿瘤学学会举办的英国社会2017年3月2日