PanelApp

panelapp.genomicsengland.co.uk-在新标签页打开链接

它是什么?

基因组学188bet亚洲体育滚球英格兰PanelApp是为了启用虚拟基因面板被观看和评论专家在世界各地的临床和科学界。

这个过程

步骤1:在PanelApp中创建初始基因面板
步骤2:专业知识的众包
步骤3:建立诊断级基因图谱

这样做的目的是利用专业知识和知识来建立共识吗最终的“绿色”诊断级别基因面板为10万基因组计划的基因组临床解释提供帮助。

例子:A或低γ球蛋白血症检查|对基因杀人案

PanelApp对科学界来说是一个宝贵的资源，它提供了一个机会，鼓励对哪些基因具有这种功能达成共识足够的证据列入特定疾病的诊断小组

PanelApp对你有什么帮助

根据你的角色和兴趣，阅读下面的选项卡。

检查与你的专业知识相匹配的疾病的基因面板
添加用于临床诊断的面板中缺失的基因
使用面板进行外显子组/基因组分析
在你的患者报告中/在MDT期间查看是否有基因包含的证据
添加你的出版物作为基因与疾病关系的证据
建议添加额外的专家组，这将对研究或临床社区有用188金宝慱应用程序
(联系(电子邮件保护)）
提供关于基因面板是否应该合并/合并的信息
查看审稿人对基因-疾病关联证据的评论

用作…的来源数据假设一代。
研究基因-疾病关系用于基因组解释、途径分析等
使用“标记”基因来研究引起有趣疾病的基因机制．
使用红色的和琥珀色的基因作为基因的来源，需要进一步的证据/调查在你的疾病感兴趣的某些疾病。
审查基因和/或专家组，你有专门知识，以帮助基因组解释。
添加小说的基因你在研究中发现的小组。188金宝慱应用程序
添加你出版物作为基因与疾病关系的证据
显示额外的面板需要补充的是，这将对研究或临床社区有用(联系188金宝慱应用程序(电子邮件保护)）
提供输入关于基因面板是否应该合并
帮助我们解决可视化PanelApp中的数据
查询PanelApp数据

寻找与疾病相关的基因
搜索你感兴趣的疾病，看看相关的基因面板
查看审稿人对基因-疾病关联证据的评论

使用面板为您的外显子组/基因组解释管道
查询PanelApp数据

web服务
找出如何查询我们的网络服务在这里

查询包括:

list_panels /
get_panel /
search_genes /

V2。改进:可以使用GRch37(默认值)或GRch38指定程序集GET参数。
将返回指定的程序集版本的EnsemblIds: GRch37 version 82或GRch38 version 90(如果它们存在于数据库中)。
例如…/ WebServices / search_genes / AKT2 / ?panel_name =区域20生长20 disorders&assembly = GRch38