改变国民保健服务

在NHS中,癌症的全基因组测序(WGS)是一个巨大的挑战。

它涉及改变医院将样本从病人转移到实验室的方式。它还包括改变实验室和工作人员的工作方式。

WGS可提高肿瘤的病理服务、诊断和治疗。它可以增强,甚至可能取代目前对肿瘤的基因检测。

为什么WGS ?

癌症不仅仅是一种疾病,而是成百上千种疾病。

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显微镜下的3级乳腺癌细胞

癌症通常是通过综合不同检查的结果来诊断的。这些包括扫描、身体检查和病理评估的结果。病理评估包括在显微镜下观察肿瘤。病理学家通过观察癌细胞的大小、形状和特征来判断其严重程度。大多数癌症的严重程度有三个等级。病理学家也给肿瘤一个分期。有时,肿瘤的基因检测也会进行。

但我们知道,同样的诊断和相同级别的患者可能会有不同的结局。有些人治疗后反应良好,有些人则不然。

全基因组测序开始告诉我们原因。例如,WGS最近表明有许多不同类型的乳腺癌。每一种都对DNA和基因组有不同的改变。

不同的类型可能会对患者产生不同的影响。知道一个人属于哪种类型是很有价值的。它可以帮助临床医生预测治疗反应,并给出更准确的预后。

现有的肿瘤基因检测又如何呢?

有些医院做肿瘤基因测试。有不同类型的测试来寻找肿瘤细胞中DNA的特定变化。

WGS会同时检测整个基因组,找出所有可能导致癌症的不同类型的DNA变化。WGS有时比单独的诊断测试更便宜。

这有助于诊断。研究结果还可以显示肿瘤是否对某种治疗有反应。这可能是化疗,生物疗法或免疫疗法。

改变病理实践


点击这里观看该视频的字幕版本。

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FFPE中的肿瘤样本

为了帮助诊断癌症,取病人肿瘤的样本(活组织切片)。这通常是在医院的诊所。这个样本通常很小。样品保存在福尔马林中。然后将其放入蜡中并切成薄片,这样就可以在显微镜下观察了。这个过程被称为福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)。

我们想从这些肿瘤样本中提取DNA进行全基因组测序。了解更多有关DNA提取和基因组测序的信息.但是FFPE是极端的损害DNA.我们在十万基因组计划的早期阶段测试了它。超过一半的样品没有通过质量控制来运行WGS。即使样品通过了质量控制,我们也并不总是能得到有用的数据。

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病理学实验室,FFPE样品

为了提高DNA质量并使WGS成为可能,有一种不同的方法来收集肿瘤样本。这就是所谓的新鲜冷冻的(FF).样品被迅速处理并放入-80°C的冰箱中。它们可以被储存起来,直到实验室准备提取DNA。

但是对于繁忙的NHS医院和诊所来说,FF要困难得多。许多国家目前没有这样做的设备或基础设施。

在FF根本不可行的地方,我们创建了一个“优化的FFPE”流程。这减少了DNA损伤。我们也在探索其他方法来解决这个问题。一个是将无法冷冻的样品冷冻。我们正在测试哪种方法最有效。

要了解更多的信息,请参阅我们的NHS GMC工作人员页面


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病理学实验室的冷冻样本

我们正与研究人员、NHS病理服务部门和N188金宝慱应用程序HS England合作,引入FF。我们非常感谢所有NHS gmc在这一领域的开创性工作。

从常规临床护理中为WGS获得足够高质量的DNA,并不是10万基因组计划所独有的问题。我们的工作将有助于为NHS和世界各地的其他临床和研究研究提供信息。188金宝慱应用程序我们的目标是提高NHS癌症DNA样本检测的质量。这将为10万基因组计划服务,并改善整个NHS的癌症检测。

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