关于罕见病计划

包括哪些罕见疾病?

该项目包括190多种罕见疾病。被邀请参加实验的人被认为有上述症状之一。被邀请参加的人可能有一个临时诊断,但不是分子诊断。分子诊断是基于基因检测结果,而不是体征或症状。

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罕见疾病的文档

专业的项目指导传单

10万个基因组项目资格指南,按疾病类型:

  • 资格的轮子(通过HEE网站,在一个新标签页中打开)-工具,以帮助确定合格的参与者

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