根据世界上第一项研究,全基因组测序可以改善罕见疾病的诊断,并缩短患者的诊断旅程

世界首创的科学研究,今天发表在新英格兰医学杂志研究表明,全基因组测序(WGS)可以为迄今调查的最广泛的罕见疾病患者提供新的诊断,并可以为整个NHS带来巨大的好处。

这项关于罕见未诊断疾病的初步研究涉及分析来自2183个家庭的4660人的基因,这些人都是这项研究的早期参与者100000基因组项目

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188bet亚洲体育滚球英国基因组公司宣布任命新的首席科学官

188bet亚洲体育滚球英国基因组公司今天宣布任命马特·布朗教授作为该组织的新首席科学官,必须遵循严格的招聘流程。

布朗教授是国际知名的临床医生和科学家,目前是伦敦国王学院的医学教授,也是NIHR盖伊和圣托马斯生物医学研究中心的主任。188金宝慱应用程序

他在基因组学方面有着深厚的背景,以前曾是昆士兰科技大学基因组学主任和杰出教授。

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188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学公司的PanelApp是国际合作的核心

利用PanelApp平台,澳大利亚基因组学和英国基因组学联手应对评估基因疾病关联证据并将其纳入诊断实践的挑188bet亚洲体育滚球战。

准确的临床诊断依赖于我们对哪些基因导致疾病的了解,但目前对基因面板的理解仍存在很大差异,有4000多个已知的基因-疾病关联,每年都有更多的发表。

这两个小组共同在《科学》杂志上发表了一项新的研究美国人类遗传学杂志7月30日,

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新的公共对话找到了在新生儿筛查中使用全基因组测序的支持——前提是有适当的保障措施和资源

抱着孩子的父亲

一个新的国家公共对话委托基因组学英格兰188bet亚洲体育滚球英国国家筛查委员会以及英国研究与188金宝慱应用程序创新部科学的该计划发现,公众广泛支持在新生儿筛查中使用全基因组测序(WGS)。然而,他们希望在设计和规划这项技术的未来使用时给予适当的考虑。他们建议,这包括让公众参与,并确保适当的资源、投资和保障措施到位。

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新算法标记癌症肿瘤的遗传弱点

A.研究由英国癌症研究中心和英国国立癌症研188金宝慱应用程序究所资助今天发表在《华尔街日报》上自然癌,找到了一个这是一种识别肿瘤的新方法,它可能对特定的癌症疗法敏感。该方法是利用来自英国国家医疗服务体系(NHS) 10万基因组计划(100,000 genome Project)的癌症患者的数据开发的。这种名为MMRDetect的新算法可以让研究人员看到哪些肿瘤细胞在自我修复能力上存在弱点188金宝慱应用程序,这意味着癌症患者可以接受个性化治疗。

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新PHG基金会Sano Genetics患者参与平台报告

今天,PHG基金会发布了其报告,由英国基因组学委托,审查了由SaoGeo开发的精确医学研究的病人参与在线平台的法律和伦理含义。188bet亚洲体育滚球188金宝慱应用程序

2020年5月,英国基因组188bet亚洲体育滚球公司宣布,它正在与精密医学研究初创公司Sano Genetics和数据管理公司Zetta Genomics合作,开发一个平台,允许188金宝慱应用程序罕见疾病患者及其护理者向研究数据库中添加有关其健康和福祉的重要附加信息。

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启动里程碑式战略,巩固英国作为基因组学全球领导者的地位

卫生和社会保障大臣马特·汉考克今天宣布启动一项具有里程碑意义的新战略,这将确保英国未来作为全球基因组学领导者的地位。

新的国家基因组保健战略——Genome UK——将确保英国能够通过利用先进基因组测序的潜力,为患者提供最好的预测、预防和个性化护理。

英国基因组学研究人员将如何通过基因组学的最新进展与英国国家卫生研究院一起制定基因组学战略,188金宝慱应用程序

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迪多·哈丁男爵夫人从英国基因组学委员会辞职188bet亚洲体育滚球

迪多·哈丁男爵夫人决定立即从英格兰基因组学委员会辞职,集中精力担任新成立的国家健康保护研究所的临时主席,以及她作为NHS改进主席的188bet亚洲体育滚球持续角色。

我们非常感谢迪多对英国基因组学的贡献,感谢她在董事会期间分享知识和经验,感谢她在担任我们临时主席期间的指导和188bet亚洲体育滚球建议。

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英国先驱科学家罗莎琳德·富兰克林诞辰100周年

英国基因组学主席呼吁全英国188bet亚洲体育滚球年轻女性效仿罗莎琳德·富兰克林(Rosalind Franklin),她是英国化学家和X射线晶体学家,在DNA发现中发挥了关键作用,今天正在庆祝她的百年诞辰。

前卫生和社会保健部(DHSC)生命科学部长尼古拉·布莱克伍德男爵夫人向富兰克林致敬,富兰克林对DNA发现的贡献使人类基因组测序成为可能,

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188bet亚洲体育滚球英国基因组学公司启动新一代研究平台,该平台是英国新冠病毒-19反应的核心188金宝慱应用程序

英国科技公司Lifebit和亚马逊网络服务公司将为研究新冠病毒-19疫苗和治疗的研究人员提供一个专门的环境188金宝慱应用程序

188bet亚洲体育滚球英国基因组学(GEL)今天启动了下一代基因组研究平台,该平台将在研究应对COVID-19方面发挥关键作用。188金宝慱应用程序这种开创性的研究环境将改变基因组数据如何用188金宝慱应用程序于全球生物制药和学术研究人员。它将提供世界级的患者数据安全保障,

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英国领先于以患者为中心的精确医学研究188金宝慱应用程序

一个新的系统将允许罕见疾病患者及其护理者向研究数据库中添加更多关于他们自己的信息,该系统正在由188金宝慱应用程序佐野遗传学协同泽塔基因组学和英国基188bet亚洲体育滚球因组学。该系统将为通过英国基因组学开展的开创性精确医学研究增加一个重要的患者信息层。参与者可以直接报告个人提供的信息,例如每日症状跟踪,188金宝慱应用程序

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布莱克伍德男爵夫人被任命为英国基因组学主席188bet亚洲体育滚球

Baroness Nicola Blackwood被任命为Genomics England的主席,接替Bar188bet亚洲体育滚球oness Dido Harding(自2019年11月以来担任临时主席)。

188bet亚洲体育滚球英国基因组学公司成立于2013年,旨在与英国国家卫生服务局合作实施100000个基因组项目,并帮助巩固英国在基因组科学方面的世界领先地位。在2018年12月成功测序100000个全基因组后,Blackwood男爵夫人将支持英格兰基因组学的下一个发展阶段,

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100000基因组项目的参与者有助于在理解肠癌生长方面取得突破性进展

100000基因组项目参与者提供的基因组数据有助于英国癌症研究中188金宝慱应用程序心188金宝慱应用程序研究人员确定了一种常见的肠道细菌是如何导致肠癌的。

由荷兰汉188金宝慱应用程序斯·克利夫斯教授领导的一个国际研究小组进行的这项研究表明,一种叫做大肠杆菌素的毒素是由一种细菌释放出来的大肠杆菌,对肠道细胞造成独特的DNA损伤。

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188bet亚洲体育滚球Genomics England和Illumina合作,为英国NHS基因组医学服务提供全基因组测序服务

188bet亚洲体育滚球基因组学英格兰和伊洛米娜今天宣布了一项新的协议,将在未来五年内交付多达300000个全基因组当量,并有权增加到500000个。样品将通过NHS基因组医学服务以及英国七个基因组实验室中心网络,于2018年建立。这支持了英国国家医疗服务体系(NHS England)在将全基因组测序引入常规医疗保健方面引领世界的雄心壮志。

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Chris Wigley被任命为英国基因组学首席执行官188bet亚洲体育滚球

188bet亚洲体育滚球英国基因组公司今天宣布任命克里斯·维格利为首席执行官,从10月1日起生效。

克里斯从机器学习和人工智188bet亚洲体育滚球能领域的世界领导者QuantumBlack加入英国基因组学。机器学习对于分析基因组学中涉及的大量数据至关重要,因此Chris在这一领域的专业知识对于推动英国基因组学与NHS的开创性工作以实现基因组医学的真正潜力将是非常宝贵的。

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领先的基因组学专家在女王的生日荣誉中被授予爵士称号

英国基因组学临时首席执行官、伦敦玛丽女王大学临床药理学教授马克·考尔菲尔德(Mark Caulfield)教授被授188bet亚洲体育滚球予女王生日授勋名单上的爵士头衔。

自2013年以来,考尔菲尔德教授一直在推动世界领先的10万个基因组项目,该项目在2018年实现了10万个全基因组测序的目标,并已经为患者提供了改变生活的结果。

这项NHS改造计划利用全基因组测序为患有罕见疾病的人带来新的诊断,并帮助选择癌症疗法。

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匹配线粒体——重要的新研究使用了10万个基因组计划数据188金宝慱应用程序

科学家利用100000基因组项目罕见疾病项目的188金宝慱应用程序数据发表了新的研究

剑桥大学的科学家们宣布了一项有关线粒体DNA遗传的发现,他们利用100000个基因组项目的数据。科学家们是研究的一部分神经学领域188bet亚洲体育滚球英国基因组学临床解释伙伴关系(GeCIP).这些重要的科学发现代表着一系列有价值的发现的开始,这些发现将来自10万个基因组项目的数据。

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一项新的重大对话发现,公众对基因组医学的潜力充满热情和乐观,但在数据使用方面有明确的红线

今天发布的一份新报告称,基因组医学的更广泛应用——应用有关个人基因信息的知识来指导和改善医疗保健——将改变英国公众与NHS之间的关系基因组医学的公众对话:是时候签订新的社会契约了?探讨了公众对英国基因组医学发展的期望、担忧和期望。该项目由英国基因组公司委托,由188bet亚洲体育滚球英国研188金宝慱应用程序究与创新中心科学的支持关于科学和技术问题的公众对话方案。

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188bet亚洲体育滚球英国基因组公司和行业合作伙伴完成液体活检研究的第一阶段

188bet亚洲体育滚球英格兰基因组公司宣布成功完成第一阶段的与Inivata和Thermo Fisher Scientific的合作探讨液体活检在癌症中的应用。这是一个试点项目的一部分,旨在:

  • 评估NHS在100000基因组项目期间收集的循环肿瘤DNA(ctDNA)样本的适用性
  • 对液体活检的各种市场产品进行客观的技术评估
  • 为未来常规医疗中可能考虑的此类技术实施提供证据,以便更好地治疗或预防疾病

Inivata热费希尔科学分析了大约200份血浆样本,

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