根据世界上第一项研究，全基因组测序可以改善罕见疾病的诊断，并缩短患者的诊断旅程

一项世界首创的科学研究今天发表在新英格兰医学杂志研究表明，全基因组测序(WGS)可以为迄今调查的最广泛的罕见疾病患者提供新的诊断，并可以为整个NHS带来巨大的好处。

这项关于罕见未诊断疾病的初步研究涉及分析来自2183个家庭的4660人的基因，这些人都是这项研究的早期参与者100000人基因组计划．

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英国基因组学在长读测序方面的重大新进展188bet亚洲体育滚球

  • 新型纳米孔测序技术用于对来自10万个基因组项目的100多个癌症肿瘤的长序列进行测序
  • 研究结果显示了长读测序的好处，即更容易发现基因组的结构变化
  • 这项研究是对Genomics England建立分析管道的概188bet亚洲体育滚球念证明，通过适当的采购，长读测序将与现有的短读测序技术一起使用，以支持临床决策

利用尖端的分析技术，英格兰基因组学的癌症团队分析了第一批100多个全基因组序列，这些序列是由新技术188bet亚洲体育滚球从10万基因组计划的肿瘤样本中生成的。

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我们做什么和为什么做:基因组学英格兰创新展示21188bet亚洲体育滚球

英格兰基因组公司首席执行官Chris Wi188bet亚洲体育滚球gley谈到了启动我们的战略和支撑这一战略的四大支柱，以及我们在9月份举办的创新展示活动如何为我们当前的战略重点打开了对话的窗口。

188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学的使命以其简单而强大:将基因组医疗的好处带给每个人。我们通过提供两大服务来实现英格兰和英国的基因组生态系统。

第一个大服务是实现基因组医疗保健:建立在10万个基因组计划的基础上

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卫生部长参加旨在减少卫生不平等的多样化数据倡议

英国卫生和社会保健大臣、下院议员萨伊德·贾维德今天提供了一份血液样本，以便对他的基因组进行测序，这是英国基因组学多样化数据计划的一部分。188bet亚洲体育滚球

国务卿选择在访问大奥蒙德街医院期间参与，该样本现在将由剑桥附近桑格中心的测序实验室绘制。他的基因组数据将被删除身份，并存储在国家基因组研究图书馆，188金宝慱应用程序

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188bet亚洲体育滚球基因组英格兰宣布任命新的首席科学官

188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学今天宣布任命马特·布朗教授作为该组织的新首席科学官，必须遵循严格的招聘流程。

布朗教授是国际知名的临床科学家，目前是伦敦国王学院的医学教授，以及NIHR盖伊和圣托马斯生物医学研究中心的主任。188金宝慱应用程序

他在基因组学方面有着深厚的背景，此前曾担任基因组学主任和昆士兰科技大学的特聘教授。

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188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学公司的PanelApp是国际合作的核心

利用PanelApp平台，澳大利亚基因组学和英格兰基因组学共同应对评估基因疾病关联证据并将其纳入诊断实践的188bet亚洲体育滚球挑战。

准确的临床诊断依赖于我们所掌握的关于哪些基因会导致疾病的知识，但目前在对基因面板的理解上仍存在很多变数，已知的基因与疾病之间的关联超过4000个，而且每年都有更多的研究发表。

这两个团队共同发表了一项新的研究美国人类遗传学杂志7月30日,

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新的公共对话发现，在新生儿筛查中使用全基因组测序得到了支持——只要有正确的保障措施和资源

抱着孩子的父亲

一个新的国家公共对话委托基因组学英格兰188bet亚洲体育滚球英国国家筛选委员会以及英国研究与188金宝慱应用程序创新公司Sciencewise该项目发现，公众普遍支持在新生儿筛查中使用全基因组测序(WGS)。然而，他们希望在设计和规划未来使用这一技术时给予适当的考虑。他们建议，这包括让公众参与，并确保适当的资源、投资和保障措施到位。

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188bet亚洲体育滚球英国基因组学的8岁生日:奥古斯托成为生物信息学的先驱

我很荣幸能在英格兰基因组学度过过去的七年。188bet亚洲体育滚球回顾过去，我们英格兰基因组学和国际基因组学界都取得了巨大的进步。188bet亚洲体育滚球但进展总是感觉缓慢;我们经常开玩笑说，有时我们在造机翼的时候感觉就像在驾驶一架飞机。然而它飞行。

2013年10万基因组项目启动时，英国只有几百个基因组和几千个外显子进行了测序。

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188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学的8岁生日:克里斯为所有人打造一条更好的医疗保健之路

八年前的今天，英格兰基因组公司启动了一项任务，188bet亚洲体育滚球通过10万个基因组项目“解锁DNA的力量”。近十年来，我们一直在努力实现这一目标。现在我们正在扩展我们所学到的，来帮助塑造英国医疗保健的未来。

100000基因组计划是世界上同类计划中最雄心勃勃的。它将基因组序列数据与医疗记录相结合，创建了一个开创性的研究资源，开发了研究人员关于基因组学的知识，并负责推动现实世界的临床结果。188金宝慱应用程序

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马克·考尔菲尔德教授离开了英国基因组学188bet亚洲体育滚球

马克·考尔菲尔德教授爵士将于2021年7月底辞去英格兰基因组学首席科学家的职务，出任巴特生命科学公司首席执行官。188bet亚洲体育滚球虽然我们很遗憾看到他离开，但我们希望继续与他合作，推进基因组医学，并很高兴看到他能在新的职位上取得什么成就。

马克带着我们的感激和最美好的祝愿离开，

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2021年未确诊的儿童节:尼古拉·布莱克伍德男爵夫人分享她自己的诊断之旅

我曾经是个未被确诊的孩子。我知道多年来一直生病是什么感觉，但没人知道到底出了什么问题。在英国，诊断一种罕见疾病平均需要4-7年的时间，而对许多罕见疾病患者来说则要长得多。

我经历了诊断奥德赛的起起伏伏(主要是跌宕起伏)——从一个医生转到另一个医生，从一个医生转到另一个医生。我知道得不到正确答案的沮丧，也知道得不到正确治疗的痛苦。

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新算法标记癌症肿瘤的遗传缺陷

一个研究由英国癌症研究中心和英国国立癌症研188金宝慱应用程序究所资助今天在杂志上很高兴自然癌症，找到了一个这是一种识别肿瘤的新方法，它可能对特定的癌症疗法敏感。该方法是利用来自英国国家医疗服务体系(NHS) 10万基因组计划(100,000 genome Project)的癌症患者的数据开发的。这种名为MMRDetect的新算法可以让研究人员看到哪些肿瘤细胞在自我修复能力上存在弱点188金宝慱应用程序，这意味着癌症患者可以接受个性化治疗。

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马克·考菲尔德教授:将参与者置于英国基因组学的核心

我怀着敬畏的心情回顾过去5年，以及参与者小组和英格兰基因组学共同走过的非凡旅程，通过10万个基因组计划和建立NHS基因组医学服务。188bet亚洲体育滚球敬畏，因为我对小组的每一位成员为确保项目的成功所作出的无私贡献有着永恒的记忆。参与者小组不知疲倦地保持更广泛的参与者的利益，在我们的头脑在基因组学英格兰和NHS英格兰。188bet亚洲体育滚球

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新PHG基金会Sano Genetics患者参与平台报告

今天，PHG基金会发表了一份报告，该报告受英国基因组学公司委托，审查了由Sano Genetics开发的一个让患者参与精准医学研究的在188bet亚洲体育滚球线平台的法律和伦理影响。188金宝慱应用程序

2020年5月，Genom188bet亚洲体育滚球ics England宣布，它正在与精准医学研究初创企业Sano Genetics和数据管理公司Zetta Genomics合作开188金宝慱应用程序发一个平台，该平台将允许罕见疾病患者及其护理人员向研究数据库添加关于他们健康和福祉的重要额外信息。

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Vivienne Parry庆祝我们的参与者小组成立五周年

2013年188bet亚洲体育滚球，当英格兰基因组学公司(Genomics England)成立时，我们能够对10万个基因组进行测序的想法本身就是一个大胆的想法。以前从来没有人这样做过。如果技术上的挑战还不够，还有一个NHS转型项目要实施，如果一切顺利，这将是一个新的NHS基因组医学服务的基础。最后，还有一项重要的研究设施的发展，它可以将基因组信息转化为新的知识，188金宝慱应用程序

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共同的发现之旅——吉莉安·哈斯廷斯·沃德在英格兰基因组学参与者小组五周年纪念上的反思188bet亚洲体育滚球

我们希望您加入参与者小组！你能参加星期一的第一次会议吗？

于是，我开始了一次个人冒险，比我想象的要好，每周都有一群人继续激励我。从在伦敦的遗传学任命，到在圣地亚哥和墨尔本向会议听众发表演讲；从养育一个患有未确诊疾病的严重残疾儿童，到帮助建立像我们这样的全球家庭社区。

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2021年国际妇女节博客:尼古拉·布莱克伍德男爵夫人向参与抗击COVID-19的妇女表示祝贺

就在三个月前，90岁的祖母玛格丽特·基南(Margaret Keenan)成为世界上第一个接种COVID-19疫苗的人。这一具有里程碑意义的事件是抗击病毒的一个重大转折点，发生在英国首例记录在案的冠状病毒病例不到一年后。这是科学和医疗保健的非凡成就。

玛格丽特的故事是全球卫生和科学界无与伦比的旅程的高潮，他们如此令人钦佩地抗击了一种我们去年这个时候对它知之甚少的疾病。

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2021年国际妇女节博客:Christine Patch博士向Fiona Caldicott夫人致敬

在国际妇女节这天，英格兰基因组遗传咨询临床主管Christine Patch博士谈到了担任英格兰基因组学的Caldicott Guardian的角色，并向首位国家数据Guardian的Fiona Caldicott Dame致敬。188bet亚洲体育滚球

不幸的消息菲奥娜Caldicott爵士他的去世引起了卫生和社会保健部门的一片感激之情。菲奥娜夫人的愿景是，每个人都应该能够相信，他们的个人机密数据受到了保护，并得到了恰当的使用。

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