常见问题

一般

英国基因188bet亚洲体育滚球组学临床解释伙伴关系(GeCIP)是资助人、研究人员、培训生和临床医生合作的方式——形成一个疾病特异性和功能特异性领域的社区。188金宝慱应用程序目的是分析和不断完善国家基因组研究图书馆的数据集的临床解释。188金宝慱应用程序

GeCIP是对数据进行全基因组测序、注释和整合现有表型数据后的下一步。GeCIP是关于最好地利用数据,并在获得数据后获得最大的好处。它是关于加强临床资料的解释和派生的新发现从数据。

由于新知识是由(i)对数据集进行研究的专家(主要由10万基因组项目参与者的数据组成)或(ii)世界各地的其他研究人员产生的,我们还将确保,188金宝慱应用程序如果它与个人相关,这些信息被反馈给他们的临床医生,他们可以利用这些信息做出治疗决定。

188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学开发了这种伙伴关系模型,以确保从数据集获得最大效益。通过数据连接,该数据集将发展成为一个丰富的纵向生命历程数据资源,并随着时间的推移不断扩大和刷新。这将是一个真正独特的资源,无论是其对象的数量和其变量的宽度(如,表型,健康事件和结果)。每个疾病领域都有一个复杂的研究和临床知识库。188金宝慱应用程序通过在规划的时间范围内及以后征集相关临床专家、保健专业人员和学者的贡献,我们有可能在更短的时间范围内取得更大的进展,尽早为患者带来益处。

188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学不能靠我们自己做到这一点。把最优秀的人聚集在一起进行合作的好处是众所周知的。

为了成为GeCIP的成员,您需要为100,000基因组项目增加价值。188金宝慱应用程序研究人员、临床医生和学生可以申请加入任何与他们预期的研究项目相关的GeCIP域。

188金宝慱应用程序研究人员是疾病特异性或功能特异性领域的一部分,已经通过基因组学英格兰首席科学家的就职仪式批准。188bet亚洲体育滚球在特定疾病领域,研究人员正在对与该疾病有关的数据进行研究。188金宝慱应用程序他们将:

  • 承担经伦理认可的研究项目或同等工作188金宝慱应用程序
  • 将结果/发现提交到基因组学英国国家基因组研究图书馆188bet亚洲体育滚球188金宝慱应用程序
  • 通过英格兰基因组学研究环境(Genomics England Research Environment)获得国家基因组研究图书馆内的全部188金宝慱应用程序数据集,并优先发表属于其特定疾病领域的数据。188bet亚洲体育滚球查阅资料不收取任何费用。
  • 在向GeCIP资助者申请战略计划和响应模式资助时具有优势。

是的,参与10万基因组项目的患者的临床医生自动有资格通过他们的机构成为GeCIP的一部分,他们将能够访问患者的数据以进行直接的患者护理,或访问匿名数据集以进行伦理批准的研究。188金宝慱应用程序

在GeCIP中没有中央资金,所以在任何情况下,您都需要表明您有资源或明确的计划来获取资源来完成您打算进行的工作。

188金宝慱应用程序希望通过GeCIP进行研究的研究人员可以通过响应模式或针对英格兰基因组学数据集的特定资助请求向资助机构申请。188bet亚洲体育滚球这适用于领域内外的研究人员。188金宝慱应用程序

参见关于GeCIP的资助者和资金

10万个基因组项目数据集:这是通过整合整个基因组数据、表型数据、其他样本/患者级管理元数据生成的患者级数据集,这些数据与其他资源(如HES、ONS和注册数据)形成关联。

英国国家188bet亚洲体育滚球基因组研究图书馆(NGRL)188金宝慱应用程序:这是一个由英格兰基因组学管理的未识别基因组和健康数据的安全国家数据库。188bet亚洲体育滚球经批准的研究人员可188金宝慱应用程序以通过研究环境安全地查看和分析NGRL中包含的数据。NGRL的数据包括来自10万基因组项目参与者的数据,以及来自基因组医学服务和其他英格兰基因组项目的数据。188bet亚洲体育滚球

英国基因188bet亚洲体育滚球组学研究环境188金宝慱应用程序:这提供了一个安全的工作区通过研究人员188金宝慱应用程序在国家基因组研究图书馆内进188金宝慱应用程序行数据研究。研究环境188金宝慱应用程序提供了一系列的开源工具、数据库和研究平台,将基因组数据与一套丰富的临床、表型和纵向数据联系起来。188金宝慱应用程序研究人员还可以开发自己的软件,然后在Genomics England的高性能计算设备上运行。188bet亚洲体育滚球为了保护患者数据,研究环境的访问是受控和安全的,只能导出分析结果。188金宝慱应用程序了解更多有关数据访问、安全和使用的信息

英格兰基188bet亚洲体育滚球因组公司的计算基础设施这是一个计算机硬件和软件系统,我们用它来存储、处理和访问国家基因组研究图书馆中的数据。188金宝慱应用程序

在临床研188金宝慱应用程序究界面的研究人员

这些常见问题旨在促进研究人员和临床团队之间的互动,使参与者受益最大化,推进知识并为更广泛的基因组学社188金宝慱应用程序区做出贡献。他们专注于那些临床和研究活动之间有潜在重叠和协同作用的领域,即临床研究接口。188金宝慱应用程序

请让我们知道您认为有助于提供答案的进一步常见问题的建议。请电邮至(电子邮件保护)或在以下地点填妥服务台票:https://jiraservicedesk.extge.co.uk/plugins/servlet/desk

如果您是一名寻求类似答案的参与者,请访问我们针对临床研究界面的参与者faq188金宝慱应用程序在这里

临床研究界面:188金宝慱应用程序描述医疗保健和研究之间存在交互和重叠的领域。188金宝慱应用程序通过帮助建立医疗保健和研究方面的联系和结合,我们希望为我们的参与者增加诊断和研究的机会,并扩展基因组知识。188金宝慱应用程序

国家基因组研究图书馆:188金宝慱应用程序188金宝慱应用程序可以利用英格兰基因组学研究环境的研究人员利用同意进行研究的参与188bet亚洲体育滚球者的未识别的基因组和健康数据开展工作,这些数据保存在国家基因组研究图书馆(NGRL)内。

188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学公司热衷于促进研究人员和临床医生之间的合作。188金宝慱应用程序请使用临床协作请求研究环境中的形式;188金宝慱应用程序导航到“气闸”,然后是“窗体”。

如欲获得更多帮助,请浏览:
https://188金宝慱应用程序research-help.genomicsengland.co.uk/display/OC/Researcher-identified+potential+diagnoses+and+Clinical+collaboration+request+forms

一旦提交,将由基因组学英格兰团队进行审查。188bet亚洲体育滚球请包含您认为有助于临床医生和参与者评估合作目的和益处的信息。这类请求的例子包括:要求进一步的表型信息以编写病例系列;提供功能测试以确认或驳斥意义不确定的变体的致病性等。在某些情况下,我们可能会要求进一步的信息,以帮助最大限度地提高请求临床医生的质量。除了可以通过Airlock输出的表型数据外,您需要与临床团队合作并明确同意。

我们将审查您的请求,并将其发送给适当的NHS联系人。这是临床团队的决定,他们是否跟进要求,我们要求他们直接与您联系。

涉及更复杂和大量临床医生或参与者的请求可能需要更广泛的讨论和批准,例如可能大量使用NHS资源的请求。我们正在为更大规模的请求处理流程,因此这个建议可能会更新。如果您想讨论以下内容,请与我们联系:
(电子邮件保护)

请让你的同事提交一份联系研究员188金宝慱应用程序形式:https://jiraservicedesk.extge.co.uk/plugins/servlet/desk/portal/3/create/358

如果在检查后您认为有潜在的诊断变异,请参阅问题3和4获取关于向临床团队返回潜在诊断结果的进一步信息。

只有同意进行研究的参与者才可以在国家基因组学研究图书馆查阅,并在研究环境中接受研究188金宝慱应用程序人员的审查。

相关常见问题:问题3和问题4

请完成一个188金宝慱应用程序研究人员发现了潜在的诊断研究环境中的形式;188金宝慱应用程序导航到“气闸”,然后是“窗体”。

如欲获得更多帮助,请浏览:
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这将在诊断发现途径,我们的系统,从研究人员返回潜在的诊断变异,在NHS的相关临床医生(s)。188金宝慱应用程序变异将根据参与者表型的相关性和致病性的证据进行分类,然后将选定的变异归还给NHS。请包括你认为对评估有帮助的信息。如果您认为有紧急情况(例如有紧急治疗问题需要考虑),请在表格中突出说明。

非常重要的是,任何潜在的结果都是通过英格兰基因组学返回的,而不是直接给单个临床医生。188bet亚洲体育滚球请参阅答案问题4.我们只会联系患者同意再次接触的临床医生;因此,在某些情况下,我们无法反馈结果。

研究人员报告的大多数可能诊断的变异将是3级或未分级,188金宝慱应用程序因为临床实验室在报告时将审查所有1级和2级变异。然而,如果您认为自诊断报告发布以来出现了新的信息,这将改变变体的评估,请在表格中强调这一点。

非常感谢您有兴趣为我们的参与者寻找更多的诊断。

相关常见问题:问题4

非常感谢您提供专家评审并帮助我们的参与者找到诊断。表格将会在诊断发现途径,我们的系统,从研究人员返回潜在的诊断变异,在NHS的相关临床医生(s)。188金宝慱应用程序这将允许对结果进行适当的临床验证,并将分批进行,以便在基因组实验室中心进行处理。

如果有紧急情况(例如需要考虑紧急治疗问题),但表格中没有注明,请通过以下方式与我们联系(电子邮件保护)

我们不直接将临床医生审查的结果反馈给个体研究人员,但结果问卷的结果将随后续数据发布到国家基因组研究图书馆(NGRL,来自同意进行研究的参与者的去识别数188金宝慱应用程序据),在研究环境中查看。

如果您有兴趣与临床医生合作,以发表可能的结果,例如病例系列和/或因为它们反映了一个新的发现,请考虑请求与临床医生合作,请参阅答案问题1以获取如何做到这一点的信息。如果你能够提供专业的功能测试,帮助确认或驳斥变异的致病性,这也是最好的途径;请参阅答案问题6关于索取更多样品的事。

值得注意的是,一些结果可能属于具有临床意义的偶然发现的范畴,因为它们与基因检测的主要原因无关,在这种情况下,将在英格兰基因组学附加发现工作流程中处理。188bet亚洲体育滚球虽然许多参与者同意接受额外的调查结果,但其他人没有同意,我们遵从参与者的意愿是最重要的。

相关常见问题:问题1和问题6

188金宝慱应用程序研究人员可以在研究环境中审查从特定GMC招募的参与者,但不允许试图从国家基因组研究图书馆的未识别数据中重新识别任何参与者。

对于与个人参与者相关的潜在诊断结果,请填写a188金宝慱应用程序研究人员发现了潜在的诊断可以在研究环境中找到的形式;188金宝慱应用程序导航到“气闸”,然后是“窗体”。

如欲获得更多帮助,请浏览:
https://188金宝慱应用程序research-help.genomicsengland.co.uk/display/OC/Researcher-identified+potential+diagnoses+and+Clinical+collaboration+request+forms

这将在诊断发现途径,我们的系统,从研究人员返回潜在的诊断变异,在NHS的相关临床医生(s)。188金宝慱应用程序欲了解更多信息,请参阅以下答案问题3和4

我们正在研究使临床医生和研究人员相互作用的流程,并将研究人员识别的变体返回给临床医生。188金宝慱应用程序因此,本指南可能会随着时间的推移而更新。如果您有大量的变体要返回,并想讨论,请联系我们在(电子邮件保护)

谢谢你对帮助诊断感兴趣。

相关常见问题:问题3和问题4

获取额外样本有两种可能的途径。要求样本的第一种机制(例如,这可能有助于确认或驳斥异型致病性)是要求与临床医生就相关异型的参与者进行合作。安排合作有利于使用更多的样本,也有利于获得计划出版时可能需要的同意和进一步的信息。

请使用临床协作请求研究环境中的形式;188金宝慱应用程序导航到“气闸”,然后是“窗体”。

进一步的帮助可以在研究环境中找到:188金宝慱应用程序

https://re-confluence.gel.zone/display/OC/188金宝慱应用程序Researcher-identified+potential+diagnoses+and+Contact+recruiting+clinician+forms

请参阅答案问题1为进一步的信息。

如果临床医生确认他们希望合作,他们可以与患者讨论,直接向您发送所需的样本,无论是来自基因组实验室中心的存储样本,还是新鲜样本,如果合适的话。他们将需要遵循您的研究伦理和当地的同意以及为研究收集样本的程188金宝慱应用程序序。

我们要求在研究环境中提供额外收集的数据,以帮助变体解释,以避免重复工作。188金宝慱应用程序若要向研究环境提交数据,请在此提出服务台购票188金宝慱应用程序请求:https://jiraservicedesk.extge.co.uk/plugins/servlet/desk

请明确这些信息是通过研究人员与临床医生合作并使用额外样本生成的。188金宝慱应用程序

从10万基因组项目的参与者那里获取额外样本的另一种途径是,提交获取在招募时收集的存储样本的请求。请于以下地址填写购票表格:

https://jiraservicedesk.extge.co.uk/plugins/servlet/desk

请注意,一些样本将保留给由英格兰基因组学管理的更大规模项目,在那里,数据将在国家基因组研究图书馆(NGRL)向更广泛的研究社区提供。188bet亚洲体育滚球188金宝慱应用程序此外,一些储存的样品可能不适合所建议的分析。优先考虑的可能是规模更大的项目,这些项目具有更大的诊断潜力,将产生有利于更广泛的研究团体的结果,以帮助开发新技术等。188金宝慱应用程序也可能在某些个别情况下,这是一个合适的途径;例如,由于一名参与者死亡,且临床实验室没有储存的样本,因此不可能通过与临床医生合作获得样本。

申请将根据具体情况进行考虑,并需要内部审查和准入审查委员会的批准。我们正在研究这些流程,因此该指南可能会随着时间的推移而更新。

10万基因组项目收集的样本生成的数据必须提交给国家基因组研究图书馆(NGRL),该图书馆可通过研究环境访问。188金宝慱应用程序如欲提交资料,请在此提出服务台购票要求:

https://jiraservicedesk.extge.co.uk/plugins/servlet/desk

请明确,这些信息是使用为10万个基因组项目收集的样本生成的。

在怀疑或确认新诊断的地方,请填写a188金宝慱应用程序研究人员发现了潜在的诊断研究环境中的形式;188金宝慱应用程序导航到“气闸”,然后是“窗体”。

如欲获得更多帮助,请浏览:
https://188金宝慱应用程序research-help.genomicsengland.co.uk/display/OC/Researcher-identified+potential+diagnoses+and+Clinical+collaboration+request+forms

这将在诊断发现途径,我们的系统,从研究人员返回潜在的诊断变异,在NHS的相关临床医生(s)。188金宝慱应用程序请参阅答案问题3和4

非常感谢您有兴趣为我们的参与者寻找更多的诊断。188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学正在努力促进临床医生和研究人员的互动,并帮助推进基因组知识,特别是为我们的参与者的利益。188金宝慱应用程序

相关常见问题:问题1、3和4

不。这最好通过NHS临床和实验室团队来完成,并获得最完整的信息以评估致病性;这也将避免不必要的重复。

是的。请提交一份气闸GeneMatcher请求从研究环境内部;188金宝慱应用程序导航到“气闸”,然后是“窗体”。

这些将根据具体情况进行评估,以确保参与者的机密性。请只包含顶级表型数据(如“免疫系统紊乱”)。

如果您想添加详细的表型信息,请提出临床合作请求,以便我们联系临床医生(请参阅问题1)。

如果有进一步的证据支持该变体的致病性,请提交a188金宝慱应用程序Researcher-identified潜在的诊断研究环境中的形式;188金宝慱应用程序导航到“气闸”,然后是“窗体”。

如欲获得更多帮助,请浏览:
https://188金宝慱应用程序research-help.genomicsengland.co.uk/display/OC/Researcher-identified+potential+diagnoses+and+Clinical+collaboration+request+forms

请参阅答案问题3获取关于向临床团队返回潜在诊断结果的进一步信息。

相关常见问题:问题1、3和4

我们鼓励研究人员利用国家基188金宝慱应用程序因组研究图书馆(NGRL)的数据,通过研究环境获取,为特定疾病制定尽可能完整的队列。如果您想进一步讨论,请联系我们:(电子邮件保护)

感谢您为我们的参与者提供专家评审和增加诊断的可能性。

国家基因组学研究图书馆中的数据被去识别,研究人员不得试图在研究环境中188金宝慱应用程序重新识别个人参与者。如果参与者的临床团队希望请求个人研究员或GeCIP (Genomics England clinical Interpretation Partnership,英国188金宝慱应用程序基因组学临床解释伙伴关系)小组的专家评审,188bet亚洲体育滚球他们可以完成联系研究员188金宝慱应用程序形式:

https://jiraservicedesk.extge.co.uk/plugins/servlet/desk/portal/3/create/358

请注意,研究人员必须通过研究环境访188金宝慱应用程序问国家基因组研究图书馆。

我们渴望促进合作努力,以帮助我们的参与者找到诊断,并推进我们的知识。如果在检查后你认为有潜在的相关变异,请填写a188金宝慱应用程序研究人员发现了潜在的诊断研究环境中的形式;188金宝慱应用程序导航到“气闸”,然后是“窗体”。

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这将在诊断发现途径,我们的系统,从研究人员返回潜在的诊断变异,在NHS的相关临床医生(s)。188金宝慱应用程序非常重要的是,任何潜在的结果都是通过英格兰基因组学返回的,而不是直接给单个临床医生。188bet亚洲体育滚球欲了解更多信息,请参阅以下答案问题3和4

相关常见问题:问题3和问题4

非常感谢您帮助完成了可供研究的数据。188金宝慱应用程序请电邮至(电子邮件保护)这样我们就能确保适当的程序到位,并能够导入收集到的信息。一旦双方同意并收集信息,请提交请求,将信息上传到美国国家基因组研究图书馆(NGRL)188金宝慱应用程序https://jiraservicedesk.extge.co.uk/plugins/servlet/desk

您需要确认您已获得批准才能在您的组织内访问这些数据。一旦进入NGRL,这些数据将提供给可以访问研究环境的研究人员。188金宝慱应用程序再次感谢您的帮助,确保数据是最大限度地有用。

您必须遵循适当的规则,这取决于您是在临床工作还是作为一名研究人员。188金宝慱应用程序

188金宝慱应用程序想要从国家基因组研究图书馆(NGRL)发表数据的研究人员,必须提交一份气锁请求,以提取除身份数据,该数据经过审查,以确保个人参与者无法被识别。根据当地流程,对于额外的数据收集(除了为10万个基因组项目或基因组医学服务内的测试收集的数据之外),您需要征求您的患者的同意才能发表。

如果您是参与者的临床医生,且仅使用临床记录中返回给临床团队的数据撰写论文,且未访问研究环境,则无需提交气闸请求。188金宝慱应用程序在公布患者信息时,您需要遵循通常的同意流程。188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学热衷于鼓励出版物和数据共享;我们认识到,许多工作是在当地批准和流程下完成的,使用返回给临床团队的数据,这对我们的参与者非常有益。

请使用标准的英格兰基因组学确认,可以在这里找到188bet亚洲体育滚球//www.canoeclubrestaurant.com/about-gecip/publications/

也请通过以下方式通知英国基因组学临床解释合作伙伴(GeCIP188bet亚洲体育滚球)团队(电子邮件保护),这样我们就可以记录100,000个基因组计划(直接或间接)的输出。

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