其他调查结果

作为100000基因组项目参与者同意的一部分,他们被问及是否希望我们在他们的基因组序列中寻找更多的健康信息;我们称这些为“额外发现”。其他调查结果与项目招募参与者的主要原因无关。

我们现在准备好回归其他调查结果,我们与NHS一起与我们将与参与者分享的NHS。

参与者现在将有机会检查他们是否同意接受额外的研究结果,并让我们知道他们是否改变了主意。点击此处了解有关“检查我的选择”门户网站的更多信息

我们的额外发现分析将集中在寻找特定基因列表中的基因改变或“拼写错误”也许增加人们患某些健康状况的风险。我们之所以选择这个列表是因为,如果有人在这些基因中有一个发生了改变,那么他们也许会增加患病的风险如果你做了修改,它就会意味着你会[肯定]得到那种状态。这是一个非常重要的理解点。相反,卫生专业人员认为可能会有更多的机会,可以采取措施降低相关健康状况发展为相关健康状况的可能性,或者可以治疗或监测该状况。

完整的基因列表和与之相关的健康状况可以在下面找到。这些基因改变是罕见的,大约每100名同意在10万基因组项目中发现额外发现的参与者中就有1人将会有这些发现之一。

成年人需要什么,儿童需要什么

只有引起儿童发病的基因改变才会在儿童参与者中被发现。这符合国家关于‘’的政策儿童基因检测(第二版)2010’.

一些小时候加入100000基因组项目的参与者现在已经16岁了。这意味着,作为成年人,他们需要再次被问及是否同意继续参与该项目。NHS和Genomics England一直都在联系这些年轻人及其父母/监护人。188bet亚洲体育滚球

对于那些在儿童时期选择其他研究结果,但成年后未再次同意的参与者,我们只报告儿童基因改变列表中的结果。在这种情况下,任何想作为成年参与者再次同意的人都应该联系临床团队,该团队将他们招募到100000基因组项目中。如果您不确定如何联系相关临床团队,请致电0808 2819 535与我们的服务台团队联系。

时间线

我们想为漫长的等待,他们同意接受其他调查结果的所有参与者都必须忍受到目前为止。这在基因组学英格兰和NHS英国之间是一种大规模的事业,我们非常感谢您的耐心和理解。188bet亚洲体育滚球

更多的研究结果将从2021年春季开始返还给NHS基因组实验室。所有的结果都将在2021年12月之前提交给NHS,所以参与者应该期待在2021年春季到2022年初之间得到反馈。我们将在这段时间内分批分析并报告结果,以免实验室超负荷工作。即使上述清单上的基因没有发生改变,每个同意进一步研究的人都会得到结果。

我们正在向您提出这种关注,因为我们不希望您担心您已被遗忘,或者如果朋友或家人在您之前收到结果。

检查您的选择以获得其他调查结果分析和改变您的决定

如果参与者告诉我们他们希望我们这样做,我们只能寻找这些基因改变。参与者可以随时改变他们的思想是否要随时收到这些其他调查结果。

使用“检查我的选择”门户

如果您忘记了是否要求其他调查结果,您可以使用“检查我的选择”门户查看您同意的内容。该门户网站由英国基因组公司管理,安全可靠。如果您使用我们的门户,我们将使用您的详细信息查看您授予我们的权限。您还可以随时使用Genomics England secure portal更改您的选择。188bet亚洲体育滚球

如果您无法使用该门户网站,也可以致电英国基因组服务台(0808 2819 535)检查或更改您的选择。188bet亚洲体育滚球

第二批附加结果分析的截止日期为2021年7月5日星期一。

如果您将选择从“否”更改为“是”,并且错过了批次的最后期限,您的分析将在后续批次中完成。

我们将在四月份开始分析结果,因此,如果在此之后您将选择从“是”更改为“否”,系统可能仍会让您进行分析。我们会通知遗传服务机构你已经改变了主意,但可能是他们已经完成了分析,正在将结果返回给你。在这种情况下,您可能仍然会收到一个结果。

后果

由于我们正在寻找的基因改变是罕见的,大多数人不会有额外的发现。

与最初的发现不同,最初的发现只针对患者返回结果,因此每个家庭有一个结果,对于额外的发现,每个同意额外发现的参与者将收到他们自己的带有结果的信函。

收到的结果

所有同意其他研究结果的参与者将收到一封来自NHS基因组医学服务联盟的信函,无论我们是否发现基因改变(“阳性”结果)或“阴性”结果。区域NHS基因组医学服务联盟已经从100000基因组项目中取代了NHS基因组医学中心。

如果你收到阳性结果关于其他调查结果,请不要认为这意味着你有与我们所看到的基因相关的健康状况之一。我们将发现的是一种基因改变可能表明你更有可能发展其中一个健康状况。您将被邀请与NHS临床医生预约,您将能够讨论其他调查结果,这对您的意义以及任何后续步骤。个人细节不能在预约之外讨论。

如果你收到否定结果至于其他的发现,这意味着我们没有发现任何基因改变可能会增加你患上我们列出的健康状况的可能性,但这并不意味着你永远不会患上这些疾病。目前,根据我们现有的科学知识,没有在你身上发现可能会增加我们列表中健康状况的基因变化,但未来可能会发现其他基因变化。

更多的发现是条件和基因

以下情况将作为附加结果分析的一部分。

成人专用

基因:MLH1、MSH2、MSH6

这些基因的改变会增加患各种癌症的风险,最常见的是肠癌、子宫癌和卵巢癌。在普通人群中,大约每200人中就有1人有这种基因改变。

还有其他与肠癌风险相关的基因,我们不会去寻找。

有关肠癌和林奇综合征的遗传原因的更多信息,请访问英国肠癌网站或者基因组学教育计划,部分健康教育英国,网站

基因:MUTYHAPC

这些基因的改变增加了患肠息肉和癌症的风险。

有关肠癌和林奇综合征的遗传原因的更多信息,请访问英国肠癌网站或者基因组学教育计划网站

基因:BRCA1BRCA2

改变两者布尔卡基因已被证明会增加患乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的风险。这些变化有50%的几率从父代遗传给子代。有关布尔卡genes,访问麦克米伦网站或基因组学教育计划网站(BRCA1BRCA2).

基因:VHL门1

von hippel-lindau疾病是一种罕见的状态,由变化引起的VHL这种基因影响着每36000个新生儿中就有一个。von hippel-lindau疾病的父母有50%的几率将其传递给孩子。von hippel-lindau病可以呈现许多不同的并发症和各种年龄,即使在同一家庭内。了解更多关于von hippel-lindau疾病的信息VHL UK /爱尔兰的网站或者基因组学教育计划网站

多种内分泌瘤形成1(MEN1)是一种由变化引起的条件门1基因,这可能导致肿瘤生长在内分泌腺。大多数人继承变异基因门1基因来自父母,父母将其遗传给子女的几率为50%。有关MEN1的更多信息,请访问多发性内分泌肿瘤疾病协会(AMEND)网站麦克米伦网站, 或者基因组学教育计划网站

环境的变化基因显著增加甲状腺髓样癌的风险。父母有改变基因有50%的几率将此遗传给他们的孩子。有关更多信息,请访问基因组学教育计划网站

基因:低密度脂蛋白受体apob.PCSK9

家族性高胆固醇体血症是一种导致高胆固醇的病症,这可能导致早期心脏病发作和心脏病。我们正在寻找的三种基因中的任何一种的变化可以引起家族性高胆固醇血症,因为它们从血液中除去胆固醇。在这些基因中发生变化的人有50%的几率将其传递给孩子。了解有关家族性高胆固醇血症和高胆固醇的更多信息英国心脏基金会网站心脏英国的网站, 或者基因组学教育计划网站

有些基因改变对个体没有影响,但可能会影响未来的孩子。如果有人有这样的改变,他们被称为“承运人”。目前,我们只寻找其中一种情况——囊性纤维化。对于患有这种疾病的孩子,父母双方都是携带者。因此,我们将只寻找囊性纤维化基因的改变,如果一对夫妇中的双方都参与了该项目,并且都要求我们寻找这个。

基因:CFTR.

囊性纤维化是一种遗传性疾病,是由肿瘤细胞的改变引起的CFTR.在北欧血统的婴儿中,每2000到3000个婴儿中就有1个受这种基因影响。这在其他民族中不太常见。在英国,每22到27人中就有1人是携带者。了解更多关于囊性纤维化的信息基因组学教育计划网站

成人和儿童

对于那些父母要求获得更多研究结果的儿童,我们正在研究一小部分基因,在这些基因中可以采取一些措施来预防儿童疾病。

基因:APC

该基因的变化增加了发展肠息肉和癌症的风险。

有关肠癌和林奇综合征的遗传原因的更多信息,请访问英国肠癌网站或者基因组学教育计划网站

基因:VHL,MEN1,RET

von hippel-lindau疾病是一种罕见的状态,由变化引起的VHL这种基因影响着每36000个新生儿中就有一个。了解更多关于von hippel-lindau疾病的信息VHL UK /爱尔兰的网站或者基因组学教育计划网站

多种内分泌瘤形成1(MEN1)是一种由变化引起的条件门1基因,这可能导致肿瘤生长在内分泌腺。有关MEN1的更多信息,请访问多发性内分泌肿瘤疾病协会(AMEND)网站麦克米伦网站, 或者基因组学教育计划网站

环境的变化基因显著增加甲状腺髓样癌的风险。有关更多信息,请访问基因组学教育计划网站

基因:低密度脂蛋白受体,载脂蛋白B,PCSK9

家族性高胆固醇体血症是一种导致高胆固醇的病症,这可能导致早期心脏病发作和心脏病。我们正在寻找的三种基因中的任何一种的变化可以引起家族性高胆固醇血症,因为它们从血液中除去胆固醇。在这些基因中发生变化的人有50%的几率将其传递给孩子。了解有关家族性高胆固醇血症和高胆固醇的更多信息英国心脏基金会网站心脏英国的网站, 或者基因组学教育计划网站

常见问题解答

本节将定期更新。

如果您尚未收到100000基因组项目的主要结果,我们非常抱歉。尽管我们已将所有分析结果返回NHS,但临床医生仍有大量工作要做,以确认我们的分析对每位患者都是正确的。新冠病毒-19大流行也降低了NHS的人员配置、资源和其他能力,但我们仍在共同努力,争取尽快将所有主要结果反馈给参与者。

更多的发现将从2021年春季开始返回,预计所有的发现将在2022年初返回给参与者。

在我们返回携带者发现的计划中,英国国家医疗服务体系和英国基因组学同意,如果父母双方都是携带者并且同意生殖研究结果,188bet亚洲体育滚球我们只会返回由父母双方传给孩子的基因改变引起的疾病的结果。囊性纤维化是目前名单上唯一的情况,只有父母双方都在100000基因组项目中,并且双方都同意其他发现的家庭才会被考虑。

有关我们在其他调查结果分析中寻找的每种情况的更多信息,请访问专门研究这些情况的慈善机构和组织的以下链接:

林奇综合征和肠癌:

乳腺癌和卵巢癌:

Von Hippel-Landau病:

多发性内分泌肿瘤1型(MEN1):

家族性甲状腺髓样癌:

家族性高胆固醇血症:

囊性纤维化:

负面结果意味着我们在你们的基因组中没有发现任何强有力的证据证明导致了我们所寻找的任何病症。但是,请注意,这并不意味着您永远不会出现这些情况。如果您出现任何您担心的症状,请联系您的医生。

我们的其他调查结果分析将包括如果在经过之前达成同意的情况,那么就会消失的参与者。许多参与者提名为在他们已经死亡的情况下返回的人,但并非所有参与者都向我们提供了这些信息。NHS基因组医学服务将在个人基础上查看每种情况,以了解它们是否有记录,这意味着他们可以报告结果。

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