额外的发现

作为参与者同意10万基因组项目的一部分,他们被问及是否希望我们在他们的基因组序列中寻找更多的健康信息;我们称之为“额外发现”。其他发现与参与者被招募到该项目的主要原因无关。

我们现在已经准备好返回额外的调查结果,我们正在与NHS合作,我们将如何与我们的参与者分享这些结果。

参与者现在将有机会检查他们是否同意接受额外的研究结果,并让我们知道他们是否改变了主意。点击这里了解更多关于“Check My Choices”门户网站的信息

我们的额外发现分析将集中在寻找基因改变或“拼写错误”的一个特定的基因列表五月增加人们发展某些健康状况的风险。我们选择这个名单是因为,如果有人在这些基因中有一个发生了改变,那么他们五月会增加患病的风险如果你做了修改,它就会意味着你肯定会得到那个条件。理解这一点非常重要。相反,卫生专业人士认为,可能会有更多的机会,并可以采取措施减少相关健康状况发展为相关健康状况的可能性,或可以治疗或监测相关健康状况。

完整的基因列表和与之相关的健康状况可以在下面找到。这些基因改变是罕见的,大约每100名同意在10万基因组项目中发现额外发现的参与者中就有1人将会有这些发现之一。

在成人和儿童身上都需要什么

只在儿童参与者中寻找导致儿童期发病的基因改变。这符合国家的政策。儿童基因测试(第二版)2010年”。

一些在儿童时期加入10万基因组项目的参与者现在已经16岁了。这意味着他们将需要再次被询问——作为成年人——是否同意继续这个项目。英国国家医疗服务体系和英188bet亚洲体育滚球格兰基因组学一直在联系这些年轻人和他们的父母/监护人。

对于那些在儿童时期参与了额外研究,但成年后没有重新同意的参与者,我们只会报告儿童基因改变列表的结果。在这种情况下,任何想作为成年参与者重新同意的人,都应该联系招募他们加入10万基因组项目的临床团队。如果您不确定如何联系相关的临床团队,请致电0808 2819 535与我们的服务台团队联系。

时间线

我们要为所有同意接受额外调查结果的参与者到目前为止不得不忍受的漫长等待道歉。这是基因组学英格兰和NHS英格兰之间的一项巨大的事业,我们真的感谢您的耐心和理解。188bet亚洲体育滚球

更多的研究结果将从2021年春季开始返还给NHS基因组实验室。所有的结果都将在2021年12月之前提交给NHS,所以参与者应该期待在2021年春季到2022年初之间得到反馈。我们将在这段时间内分批分析并报告结果,以免实验室超负荷工作。即使上述清单上的基因没有发生改变,每个同意进一步研究的人都会得到结果。

我们提醒你注意这一点,因为我们不想让你担心自己被遗忘了,或者朋友或家人比你先收到测试结果。

检查您的选择,以进行更多的调查结果分析,并更改您的决定

只有当参与者告诉我们他们希望我们这样做时,我们才会寻找这些基因改变。参与者可以随时改变他们是否想要收到这些额外的结果。

使用Check My Choice门户

如果你忘了你是否要求了额外的调查结果,你可以使用“Check my Choices”门户网站,看看你同意了什么。该门户网站由Genomics England管理,188bet亚洲体育滚球是安全的。如果您使用我们的门户,我们将使用您的详细信息来查看您给我们的权限。您还可以使用Genomics Englan188bet亚洲体育滚球d安全门户随时更改您的选择。

如果您不能使用该门户网站,您也可以致电基因组学英国服务台,查看或更改您的选择0808 2819 535。188bet亚洲体育滚球

第二批补充调查结果分析的最后期限是2021年7月5日(周一)。

如果你把你的选择从“否”改为“是”,而你错过了一批的截止日期,你的分析将在随后的一批中完成。

我们将在4月份开始分析结果,所以如果你在这之后把你的选择从“是”改为“否”,系统仍可能让你接受分析。我们会通知基因服务部门,你改变了主意,但可能他们已经完成了分析,正在把结果还给你的过程中。在这种情况下,您仍然可以收到一个结果。

结果

由于我们正在寻找的基因改变是罕见的,大多数人不会有额外的发现。

不像最初的发现,结果只返回给患者,所以每个家庭有一个结果,对于额外的发现,每个同意额外发现的参与者将收到他们自己的结果信。

收到的结果

所有同意接受额外研究结果的参与者将收到一封来自英国国家医疗服务体系(NHS)基因组医学服务联盟的信,无论我们是否发现了基因改变(“阳性”结果)。区域NHS基因组医学服务联盟已经取代了来自10万基因组计划的NHS基因组医学中心。

如果你收到积极的结果更多的发现,请不要认为这意味着你有这是一种与我们研究的基因相关的健康状况。我们将会发现一个基因改变可能表明你更有可能发展这些健康状况之一您将被邀请与NHS临床医生预约,在那里您将能够讨论额外的发现结果,这对您意味着什么,以及任何下一步。个人细节不能在约会之外讨论。

如果你收到消极的结果至于其他的发现,这意味着我们没有发现任何基因改变可能会增加你患上我们列出的健康状况的可能性,但这并不意味着你永远不会患上这些疾病。目前,根据我们现有的科学知识,没有在你身上发现可能会增加我们列表中健康状况的基因变化,但未来可能会发现其他基因变化。

更多的发现是条件和基因

以下条件将作为附加调查结果分析的一部分。

成年人只

基因:一种MSH2 MSH6

这些基因的改变会增加患各种癌症的风险,最常见的是肠癌、子宫癌和卵巢癌。在普通人群中,大约每200人中就有1人有这种基因改变。

还有一些与肠癌风险有关的基因我们不会去寻找。

有关肠癌和林奇综合症的遗传原因的更多信息,请访问英国肠癌网站或者是基因组学教育计划,英国健康教育网站的一部分

基因:MUTYHAPC

这些基因的改变会增加患肠息肉和癌症的风险。

有关肠癌和林奇综合症的遗传原因的更多信息,请访问英国肠癌网站或者是基因组学教育计划网站

基因:乳腺癌易感基因1BRCA2

两者的变化BRCA基因已经被证明会增加患乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的风险。这些变化有50%的几率从父母遗传给孩子。有关的更多信息BRCA基因,参观麦克米伦的网站或基因组学教育计划网页(乳腺癌易感基因1BRCA2).

基因:VHL受潮湿腐烂

希普尔-林道氏病是一种罕见的疾病,由VHL这种基因影响着每36000个新生儿中就有一个。患有Von Hippel-Lindau病的父母有50%的机会将其遗传给他们的孩子。希佩尔-林道病可以出现许多不同的并发症,在不同的年龄,甚至在同一个家庭。了解更多关于Von Hippel-Lindau病的信息VHL英国/爱尔兰的网站或者是基因组学教育计划网站

多发性内分泌瘤1型(MEN1)是一种病症,由病变引起基因,这会导致肿瘤在内分泌腺中生长。大多数人都继承了突变基因有50%的几率父母将其遗传给孩子。有关MEN1的更多信息可在多发性内分泌肿瘤疾病协会(AMEND)网站麦克米伦的网站,或者是基因组学教育计划网站

的变化受潮湿腐烂基因显著增加甲状腺髓样癌的风险。父母有改变受潮湿腐烂基因有50%的几率遗传给他们的孩子。欲了解更多信息,请访问基因组学教育计划网站

基因:LDLR飞机观测PCSK9

家族性高胆固醇血症是一种导致高胆固醇的疾病,可导致早期心脏病发作和心脏病。我们正在寻找的这三种基因中的任何一种发生变化都可能导致家族性高胆固醇血症,因为它们会清除血液中的胆固醇。这些基因中有一个发生变化的人有50%的几率将其遗传给他们的孩子。了解更多关于家族性高胆固醇血症和高胆固醇的信息英国心脏基金会网站心脏英国的网站,或者是基因组学教育计划网站

有些基因改变对自身没有影响,但可能会影响未来的孩子。如果有人有这样的变化,他们被称为“携带者”。目前我们只寻找其中一种情况-囊性纤维化。对于患有这种疾病的孩子,父母双方都是携带者。因此,我们将只寻找囊性纤维化基因的改变,如果夫妻双方都参加了该项目,并要求我们寻找这一点。

基因:雌性生殖道

囊性纤维化是一种遗传性疾病,由雌性生殖道在北欧血统的婴儿中,每2000到3000个婴儿中就有1个受这种基因影响。这在其他民族中不太常见。在英国,每22到27人中就有1人是携带者。了解更多关于囊性纤维化的信息基因组学教育计划网站

成人和儿童

对于那些父母要求额外发现的孩子,我们正在寻找非常少量的基因,这些基因可以预防孩子的疾病。

基因:APC

这种基因的改变会增加患肠息肉和癌症的风险。

有关肠癌和林奇综合症的遗传原因的更多信息,请访问英国肠癌网站或者是基因组学教育计划网站

基因:VHL,即,后悔

希普尔-林道氏病是一种罕见的疾病,由VHL这种基因影响着每36000个新生儿中就有一个。了解更多关于Von Hippel-Lindau病的信息VHL英国/爱尔兰的网站或者是基因组学教育计划网站

多发性内分泌瘤1型(MEN1)是一种病症,由病变引起基因,这会导致肿瘤在内分泌腺中生长。有关MEN1的更多信息可在多发性内分泌肿瘤疾病协会(AMEND)网站麦克米伦的网站,或者是基因组学教育计划网站

的变化受潮湿腐烂基因显著增加甲状腺髓样癌的风险。欲了解更多信息,请访问基因组学教育计划网站

基因:PCSK9 LDLR,飞机观测

家族性高胆固醇血症是一种导致高胆固醇的疾病,可导致早期心脏病发作和心脏病。我们正在寻找的这三种基因中的任何一种发生变化都可能导致家族性高胆固醇血症,因为它们会清除血液中的胆固醇。这些基因中有一个发生变化的人有50%的几率将其遗传给他们的孩子。了解更多关于家族性高胆固醇血症和高胆固醇的信息英国心脏基金会网站心脏英国的网站,或者是基因组学教育计划网站

常见问题

此部分将定期更新。

如果您还没有收到十万基因组项目的主要结果,我们非常抱歉。尽管我们已经将所有的分析结果归还给了NHS,但对临床医生来说,确认我们的分析对每个病人都是正确的仍有一项重大工作要做。COVID-19大流行也减少了NHS的人员、资源和其他能力,但我们仍在共同努力,努力尽快让我们的参与者获得所有主要结果。

更多的发现将从2021年春季开始返回,预计所有的发现将在2022年初返回给参与者。

在我们归还带菌者发现的计划中,英国国家医疗服务体系(NHS)和英格兰基因组学(Genomics England)同188bet亚洲体育滚球意,我们只会归还由父母双方传给孩子的基因改变引起的疾病的结果,前提是父母双方都是带菌者,并同意生殖研究结果。囊性纤维化是目前名单上唯一的疾病,只有父母双方都参与了10万基因组计划,并且双方都同意额外发现的家庭才会被关注。

欲了解更多关于我们在其他调查结果分析中寻找的每一种情况的信息,请访问以下专门针对这些情况的慈善机构和组织的链接:

林奇综合症和肠癌:

乳腺癌和卵巢癌:

冯•Hippel-Landau病:

多发性内分泌瘤1型(MEN1):

家族性甲状腺髓样癌:

家族性高胆甾醇血:

囊性纤维化:

阴性结果意味着我们在你的基因组中没有发现任何强有力的证据可以导致我们所寻找的任何病症。然而,请注意,这并不意味着你将永远不会发展这些条件之一。如果你出现任何你担心的症状,请联系你的医生。

我们的额外发现分析将包括那些在去世前已经同意的参与者。许多参与者提名了一个人,如果他们去世了,可以向他归还结果,但不是所有参与者都向我们提供了这一信息。英国国家医疗服务体系(NHS)基因组医学服务将对每个病例进行单独检查,看看他们是否有记录,以便可以报告结果。

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