结果或“主要发现”

家庭

6岁的Maddison和她的家人都是这个项目的参与者。图片由南安普顿大学医院NHS基金会信托和韦塞克斯基因组医学中心提供

一个主要的发现是与导致某人加入该项目的条件相关的。这些发现是一个人基因组序列的变化或变异。这些变化可能与

  • 解释
  • 诊断或
  • 对罕见疾病或癌症的治疗。

主要发现也可以称为“相关”或主要发现。对于参与者来说,接受主要发现的反馈是必须的。

任何主要的调查结果都将反馈给NHS,以确认结果。然后临床医生将研究结果告诉参与者。他们将讨论这些结果意味着什么。

将结果反馈给参与者

如果你正在参与十万基因组计划,请看我们的与会者的常见问题页面查询有关返回结果的信息。

其他或次要发现

参与者可以决定我们是否应该在他们的基因组中寻找“额外的发现”。这些都与导致他们参加的癌症或罕见疾病无关。

了解更多关于其他发现的结果,以及我们在这方面寻找的基因专用页面.10万基因组项目的参与者也可以使用专用页面上的门户来检查和更改他们对其他发现的选择。

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