参与者的信息

感谢所有参与10万基因组计划的人。

非常感谢您的参与。它有助于增进对罕见疾病和癌症的遗传原因的了解。

请让我们知道您认为有助于我们回答的其他常见问题的建议。请电邮至(电子邮件保护)

常见问题:一般问题

搬家前通知你的家庭医生这样你的记录就能被轻易地追踪,你的结果也能尽快地返回。

188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学将始终将结果返回给要求您加入项目的医疗专业人员。如果您在加入后已经搬家,医疗保健专业人员可能会安排将检查结果转交给您的新专家,或安排您再次去看他们的检查结果。

英格兰基因组学和188bet亚洲体育滚球你参加的医院都不能告诉你确切的结果何时会出来。这是因为我们必须专注于我们正在做的工作,以便尽快向每个人反馈结果。我们已经开始返回结果,但这些结果在返回给病人之前需要由NHS实验室进行检查。随着时间的推移,这将变得更快,但在像这样的一个大项目的开始,事情往往需要更长的时间,因为所有的东西都必须设置和测试。结果将在2017年和2018年向人们公布。

该项目正在对每个参与者的整个基因组进行测序——这将把所有数据都记录下来,以供将来参考。到目前为止,我们对这些数据的分析一直集中在你的基因上——基因组的23000个比特在让你的身体做它所做的事情中发挥着积极作用。我们使用非常复杂的“基因面板”将你的基因与已知的与某些疾病相关的基因进行比较。除了基因,我们也开始分析其他变异——这扩展了我们对你基因组的观察。在不久的将来,我们也将能够使用新技术来查看你的基因之间的更多比特,这将帮助我们为你找到更多的答案。

当你加入这个项目中,你的血液样本送到英格兰基因组学与临床特征,信息编码在一个叫做HPO条款(HPO代表人类表型本体188bet亚洲体育滚球——这使用标准的术语来描述人类世界各地,所以我们可以比较你和你的基因更准确地对他人)。

此信息由招募您加入项目的临床团队(医生、护士或遗传顾问)提交。它给了我们一些线索,让我们知道应该先研究哪些基因。我们还会查看您的NHS健康记录以获取更多线索,这些记录会定期在我们的系统上更新——所以,如果您在加入该项目后出现了新的症状,我们也应该能够考虑它们。

我们从您的临床团队获得的临床信息越多,我们就越有机会了解您的病情。188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学公司将你的基因组的初始分析数据(称为“分层变异”)提供给你的临床团队,这样他们也可以自己审查这些数据,如果他们想要的话。

188bet亚洲体育滚球英格兰基因组与NHS合作分析您的信息,并将其反馈给您的当地团队。我们把你的医生排除在谈话之外,直接联系你是不对的。在你的医生反馈给你之前,任何发现都需要由当地医院的实验室进行评估。

我们打算使用最新的信息和诊断工具重新访问每个人的数据至少一次,为您寻找答案。在英国医生的带领下,世界各地也有成千上万的研究人员,他们188金宝慱应用程序现在正在我们的特定医学领域的数据库中工作——他们也可能在未来为你找到答案。如果他们这样做了,我们会告诉你们当地的医生。和所有的研究结果一样,这188金宝慱应用程序些结果需要由当地医院的实验室进行评估,然后你的医生才能返回任何结果。

目前,大约20%-25%的参与者得到了初步诊断(1 / 4,或1或5个家庭)。我们将继续对初步结果未发现诊断(阴性结果188金宝慱应用程序)的75%-80%的参与者进行研究。对一些人来说,这是因为导致他们疾病的基因还没有被发现。对一些人来说,这可能是因为导致他们疾病的遗传变异类型复杂,或者是因为导致问题的基因不止一个,需要做更多的工作来找到它们。

与标准的NHS基因测试相比,我们已经能够为更多人找到答案。例如,我们已经使用全基因组测序技术为参与该项目的近40%的智力残疾儿童找到了诊断,而过去使用微阵列检测的儿童的平均诊断率为18%。我们会继续更好地为你寻找答案,随着技术的进步,我们都对你基因组的不同部分了解得更多。

188bet亚洲体育滚球在参与者慷慨地同意将这些数据用于研究目的后,基因组英格兰公司拥有这些数据。188金宝慱应用程序

但从参与者可以在任何时候撤回使用数据的同意的意义上说,它属于参与者。

我们保持所有面板的最新使用在10万基因组计划和NHS基因组医学服务。

PanelApp正在被用于存储和收集关于基因和基因面板的信息,为NHS基因组医学服务(GMS)服务,以及用于10万个基因组项目的持续分析。一些用于NHS GMS的面板与用于该项目参与者的基因组解释的面板相同。另外一些则是为NHS GMS重新开发的。这是因为在国家医疗服务体系中可用来测试的疾病范围(在测试目录中概述)与在项目中调查的疾病不完全相同。

我们正在重新分析参与者的整个基因组。如果你的病情有重大变化,我们会考虑在你的再分析中增加新的面板。即使我们使用相同的面板,如果有新发现的基因,它们也会被更新。我们现在在PanelApp的每个面板页面上都有一个名为“面板类型”的字段,它表明了基因面板的用途。该领域的“GMS…”小组将用于NHS基因组医学服务的临床适应症,而“罕见病100K”或“癌症生殖系100K”小组将用于项目参与者。有些面板将同时具备这两种功能,例如智力缺陷面板

英格兰基因组学的管理团队正在继续支持NHS188bet亚洲体育滚球 GMS和该项目面板的更新。其目的是使用相同的专业知识和证据,使它们一起更新。外部审查有助于这一努力——我们鼓励专家将新的出版物或新的基因添加到小组中,管理团队每周对“活动”页面进行新的审查。您可以查看活动页面看看我们正在做的改变。

基因组的重新分析可能有很多原因。有时,研究人员或英格兰基188金宝慱应用程序因组学生物信息学团队会在分析特定基因188bet亚洲体育滚球组组时发现新的诊断方法。有时,一个人的健康状况可能会发生变化,他们的医生可能想要用新的信息重新检查他们的基因组数据。

188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学公司的目标是,一旦我们把每个人的初步结果交给NHS,就重新分析每个人的基因组数据。这将意味着所有参与者都将从项目期间所发生的学习中受益。目前,我们仍在努力将初步结果反馈给每个人,因此,对任何特定患者进行重新分析的时间还无法预测。

你可以随时退出10万基因组计划,为你自己、你的孩子或你的顾问。请下载以下适当表格,并将该表格交回被召回人员的临床小组。

下载撤回申请表格你自己还是你的孩子(6)

下载撤回申请表格作为别人的顾问(6 b形式)

在每一份表格上都可以找到更多关于退出的指导。

常见问题:
重点关注医疗保健和研究相互作用的领域188金宝慱应用程序

这些信息涵盖了与研究人员常见问题(可以找到)相似的主题188金宝慱应用程序在这里);这些研究的目的是帮助研究人员和临床团队共同努力,使参与者188金宝慱应用程序受益最大化,推进知识,并为更广泛的基因组学社区做出贡献。

请注意我们用过的地方我的在文中也提到了我的孩子在适当的地方。

临床研究接口描述了医疗保健188金宝慱应用程序和研究之间的相互作用和重叠。通过帮助医生和研究人员分享想法,我们希望为我们188金宝慱应用程序的参与者增加诊断和研究的机会,并扩展基因组知识。

您的临床团队将与您联系;这可能包括医生、护士和遗传顾问。您的临床团队可能会联系您有三个主要原因。

(i)如果有新的结果,您的临床团队将与您联系。对数据的第一次分析可能给了你一个确认的诊断,一个部分的解释,或者可能没有发现任何致病变异。结果也可能来自随后的数据分析。这可能有几个原因;例如,由于新的信息被发现,你的临床团队要求进行新的分析,或者研究人员发现了可能导致你健康状况的基因变异,而你的临床团队同意这与你有关。188金宝慱应用程序请参阅问题3有关研究人员识别的潜在诊断变异的进一步信息。188金宝慱应用程序

(ii)如果研究人员愿意与你的临床团队合作并需要有助于解释你的基因组数据的进一步信息,或者他们想在医188金宝慱应用程序学杂志上发表他们的发现,你的临床团队也可以与你联系。如果您的临床团队认为这可能有帮助,并且需要您在研究(对于100,000基因组项目或基因组医学服务)的原始同意之外的进一步信息,他们将与您联系,请求您的许可。188金宝慱应用程序

(iii)如果您的临床团队发现您可能符合资格的临床试验或患者注册,也可能与您联系。他们会给你提供信息,并讨论你是否有兴趣从事这项工作。临床试验通常是为了测试新药物或其他治疗方案的有效性。患者登记收集信息,可能包括观察性研究,以了解更多的情况和任何随时间的变化。

在大多数情况下,联系你的原因与你做基因检测的原因有关。研究参与者同意(包括所有100000人基因工程),也可以联系有188金宝慱应用程序关临床研究相关的其他症状他们已经开发出他们已经被诊断出患有或其他条件,出现在纵向医疗数据随着时间的推移我们收到。例如,如果你因为癌症而参加了10万基因组项目,但后来出现了视力问题,如果有一种新的眼科治疗方法的临床试验,你可能有资格参加,我们可能会联系你的临床团队。

相关常见问题:问题3、4和5

如果研究人188金宝慱应用程序员认为他们已经在你的基因组数据中发现了一个可能具有诊断意义的变异,他们会填写一份表格,然后寄给英国基因组公司进行审查。188bet亚洲体育滚球这包括为什么研究人员认为变异可能是病因,以及医学文献中支持这一观点的证据。188金宝慱应用程序

英格兰基188bet亚洲体育滚球因组学临床团队将审查这些信息,并评估各个方面,以帮助制定最佳的下一步措施,比如该变异与临床诊断或症状的相关性。

那些符合良好候选致病变异标准的变异将被送回临床实验室。NHS临床科学家将对变异进行正式评估,适当时将重新发布诊断报告,您的临床团队将与您共享结果。非常重要的是,研究人员识别的变异要经过严格的评估过程188金宝慱应用程序,以确保它们符合医疗保健期望的临床标准。

变体也可以通过其他方法来识别,例如通过管道改进和正在由英格兰基因组学生物信息学和研发团队测试的技术。188bet亚洲体育滚球188金宝慱应用程序我们还将通过等效机制将这些结果返还给参与者的临床团队。

我们只会联系患者同意联系的临床医生;在某些情况下,我们可能因此无法反馈结果。10万基因组项目的所有参与者以及那些通过基因组医学服务同意进行研究的人都同意与我们联系,除非他们随后撤回他们的同意。188金宝慱应用程序

一些研究人188金宝慱应用程序员发现的发现可能与做基因检测的主要原因无关;在这种情况下,它们将在基因组学英格兰进行处理188bet亚洲体育滚球额外的发现一工作流程。虽然许多参与者将同意接受更多的调查结果,但其他人没有同意,我们遵循参与者的愿望是最重要的。

相关常见问题:问题2和问题4

研究188金宝慱应用程序人员可以要求我们与您的临床团队联系,请求合作。如果您的医生希望进行这项研究,并且需要超出您最初同意的研究范围的进一步信息,他们将与您联系讨论。188金宝慱应用程序如果您同意参与,他们将要求您同意与研究人员分享信息和/或为另一个样本。188金宝慱应用程序可能在你的医疗记录中有额外的信息有助于解释基因组变异。在一些需要额外检测的情况下,您的临床团队可以从临床实验室发送存储的DNA。在其他情况下,他们可能需要新鲜的样本。

一些研究人188金宝慱应用程序员可能想进一步研究许多不同人的数据。在这种情况下,我们可能需要与NHS和外部团体讨论,以寻求他们对更大项目的支持。

有时,研究人员可能会188金宝慱应用程序向我们申请许可,使用您在进行基因组测序时提供给我们的血液或组织样本的备用部分。优先考虑那些最有可能为参与者产生诊断结果、最有可能有利于基因组学界、规模更大(因此使用大量储存的样本是有益的)、以及英格兰基因组研究与发展团队正在评估解188bet亚洲体育滚球释基因组数188金宝慱应用程序据的新技术和技术的地方。

相关常见问题:问题3和问题5

是的。这有两种可能发生的方式。

一名188金宝慱应用程序研究人员(或一组研究人员)可能要求您的临床团队合作进一步调查您的结果。例如,他们可能需要你的临床团队提供进一步的信息,以帮助确认或驳斥一个潜在的诊断。

你的医生也可以要求一个特定的研究人员来研究你的数据。188金宝慱应用程序例如,如果他们知道研究人员在某种情况或一系列症状方面有专业知188金宝慱应用程序识,并且他们认为潜在的遗传疾病的可能性很高。这也可能是有帮助的,例如,如果有一个变体的意义不确定,有一个研究人员可以提供帮助,要么提供他们的专家意见,或通过能够在他们的研究实验室进行进一步的功能测试。188金宝慱应用程序研究人员188金宝慱应用程序必须获得基因组学英格兰研究环境,我们不能保证研究人员将能够提供帮助。188bet亚洲体育滚球我们正在努力改进这一设施,因为我们认为,由研究人员和临床医生发起的双向信息流动是有帮助的。188金宝慱应用程序

相关常见问题:问题4和问题7

是的。188bet亚洲体育滚球英格兰基因组公司希望研究1188金宝慱应用程序0万个基因组项目数据的研究人员与项目参与者合作。为了支持这一点,我们为每一位患者和参与者参与(PPI)代表提供资金188金宝慱应用程序研究领域.您可以阅读PPI代表的完整角色简介和职责在这里

如果您有兴趣成为PPI的代表,请发送电子邮件至188金宝慱应用程序研究管理团队领域领先你有兴趣加入我们188金宝慱应用程序的研究吗?

188金宝慱应用程序研究人员想要使用来自图书馆(国家基因组研究图书馆)的数据在医学文献中发表,必须做一个气锁应用程序提取选定的去识别数据。申请会被审查,以确保数据不能被用来识别你。这一安全过程使研究人员的发现得以共享,以促进研究和新发现188金宝慱应用程序的交流,而不暴露参与者的身份。

有时研究人员可能希望联系188金宝慱应用程序临床医生合作出版医学文献,在那里有额外的信息将是有帮助的(超出你已经给出的研究同意)。如果您的医生希望进行这项研究,他们将与您联系讨论,如果您同意,他们将征求您的同意,以便与研究人员共享信息。188金宝慱应用程序

最后,您的医生可能希望根据您的医疗记录中可供他们使用的数据,在医学文献中发布一份报告。他们会和你讨论,并征求你的同意发表。

不。图书馆(国家基因组学研究图书馆)内的数据将被识别,访问英格兰基因组学研究环境的研究人员188金宝慱应用程序不允许试图重新识别任何参与者。188bet亚洲体育滚球

在某些特定情况下,研究人员可以联系英格兰基因组学,提供可能与参与者相关的信息,在合适188金宝慱应用程序的情况下,我们将联系相关的临床团队。188bet亚洲体育滚球例如,如果研究人员认为他们发现了一种188金宝慱应用程序潜在的诊断变异;如果我们被要求帮助确定哪些参与者可能有资格进行临床试验或患者注册;或者研究人员愿意188金宝慱应用程序与临床医生合作,帮助做出诊断和/或为医学文献撰写出版物。在所有情况下,我们将联系您的临床团队,他们将最适合与您进行评估和讨论。我们不会向研究人员提供身份细节。188金宝慱应用程序

你的医生也可能会让我们把请求转交给特定的研究人员,让他们觉得自己很有资格就你的基因组数据给出专家意见。188金宝慱应用程序在这种情况下,我们将把您的基因组数据标记给基因组学英国研究环境的研究人员,但不会与研究人员分享识别细188金宝慱应用程序节。188bet亚洲体育滚球您的临床团队也可能希望询问另一位医生,他也是一名研究人员,以获得他们的意见。188金宝慱应用程序在这种情况下,他们这样做是为了帮助您的临床护理,请求和意见发生在基因组学英格兰研究环境和医疗保健系统之外,他们将需要遵循适当的治理规则来共享临床数据。188bet亚洲体育滚球188金宝慱应用程序

相关常见问题:问题7

如果有新的信息被发现,重要的是,如果你的临床团队还不知道,你要更新他们的信息。如果你隶属于多个不同的医疗团队,或者你的医生更换了,重要的是你的主要临床团队和/或你的基因团队知道重要的更新。掌握最新的信息对初级分析和重新解释基因组数据都有帮助。

对于同意参与研究的参与者(包括10万个基因组项目中的所有参与者188金宝慱应用程序),我们还会收到纵向医疗保健数据,这些数据以未标识的形式提供给英格兰基因组学研究环境的研究人员。188bet亚洲体育滚球

虽然有些人可能在同一个医生手下工作多年,但接受不同临床团队的护理并不罕见,而且这种情况会随着时间的推移而改变。对于研究人员发现的潜在诊断变异,我们通常会联系相关的基因组实验室中心(GLH),如果合适,他们将重新188金宝慱应用程序发布诊断报告。他们将确保当诊断报告重新发布时,它将被送到一个适当的临床小组。在某些情况下,我们可能会直接写信给临床医生,例如传递研究人员的合作请求。188金宝慱应用程序

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基因组分析及结果

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