第一次对整个人类基因组进行排序的尝试花了13年时间——全部60亿个字母成对排列的遗传密码。超快的新技术意味着今天只需24小时就能完成。

在实践中,由于我们将基因组分批排列在一起以提高效率,我们需要3天时间来对整个基因组进行排序。

但排序只是一个开始。

当我们观察你的基因组时,我们是在大海捞针——一个小故障。我们要做的第一件事是把干草堆缩小一点。

幸运的是,人类基因组99.8%是相同的。但仍然有大约400万个潜在差异,其中大多数是健康的差异,使我们成为我们自己。

测序您的基因组产生两个信息。一个是原始数据 - 所有60亿个字母。另一个是所谓的变体调用文件。这是400万。这是我们现在合作的'小'干草堆。

到目前为止,这一过程基本上是自动的。(尽管在我们开始这个项目的时候,世界上还没有人对10万个完整的基因组进行了测序——我们已经让一些事情听起来很容易,即使在5年前也认为是不可能的。向在剑桥为我们做这件事的Illumina致敬。)

接下来是那些需要时间的位。

生物信息管理员 - 在组织信息和发现模式时辉煌的科学家 - 拖网通过400万,寻找可能占某人症状的故障。他们破译了每一个可能会影响一个人并从许多人那里拉扯,数百个潜在的“针头” - 可能是可能负责问题的变化。该位被称为“注释”。

但他们仍然有成百上千个潜在的可疑故障。一小块干草包的价值。

由于使用可以访问庞大的知识数据库的特殊工具,其中一些归功于丢弃了其中一些。例如,改变了有良好的证据,以至于他们通常在人口中发现并且不会引起问题。还会变化,不适合您家人的疾病。

这就是了解你的症状的关键所在。我们现在要问的问题是,到目前为止我们发现的变化有多大可能是引起你症状的原因?我们使用所谓的“面板”。在这里,我们将您的更改与已知与特定条件相关的一组更改进行比较。我们还在“临床解释”中使用外部专家来寻找我们的小组遗漏的任何东西。

该过程的这一部分涉及在线基因Endalypaedias,建立成千上万的科学家和医生,多年来。它还使用巧妙的计算机程序,识别我们了解他们问题原因的人们所看到的症状模式。

但我们可能会一无所获。这可能是新的东西吗?

我们将此报告发送回您输入项目的医院的专家。Here, NHS scientists and doctors – usually clinical geneticists – but also doctors with interests in inherited problems in their particular specialty, like cardiology or ophthalmology, pore over the list of potential glitches we’ve produced and use their knowledge of the way that genes are inherited and family patterns, to compare your symptoms and the suspect glitch list. They mark them as likely or not likely to be the cause of your particular condition.

如果有可能的结果将被送回给您,他们重复测试该发现。他们这样做是因为我们的进程是新的,他们需要确定我们有权正确。这种质量检查将继续一段时间。

审查我们的报告的NHS科学家和医生可能会决定我们的故障列表都不可能,或者他们中的一些人可能是可疑的,但没有人报告与您的症状相关的其他症状,这是如此潜在查询。

我们不会告诉你潜在的问题。这是因为我们可能完全错了,我们需要更加肯定。毕竟,如果我们错了,你可能会得到完全错误的治疗或建议。这是不对的。

对于很多患者,没有发现故障。这并不意味着没有一个。我们还没有找到它。但我们继续看。

还记得那些查询吗?他们回到系统的百科全书和基因组学英格兰的专家群集(他们被称为GeCIP域)。188bet亚洲体育滚球如果有另一份报告,来自世界任何地方的相同故障导致了像你的问题,你的“潜在查询”突然看起来更有可能。我们会再联系你的。不管要花多长时间。

188bet亚洲体育滚球基因组学英格兰正在建立一个管道,其中大多数我们在这里告诉过你的流程将成为自动。没有人,世界上任何地方都在以前这样做过,它真的很难。

我们已经开始用半自动的过程产生结果。我们很快就要切换到全自动模式了。我们会越来越快。但是如果你是第一个参加的人,对不起,谢谢你。很抱歉,因为这占用了你这么长的时间,但谢谢你——感谢你容忍我们,因为没有你的参与,我们不可能开始尝试自动化,让其他人更快。

最后,我们希望结果能在一个多月的时间内好转。目前,如果你是飞行员的话,我们至少需要一年或更长时间。再次抱歉。和感谢。

我们要先把试验结果拿回来。

然后我们将开始返回主要程序结果。它不会在严格的第一个返回阶段。那是因为有些人真的很棘手,带我们额外的时间,而其他人 - 特别是在我们有来自妈妈,爸爸和孩子的基因组的地方 - 不太努力,我们可以让他们更快地回来。

我们知道这些结果有多重要,所以我们正在尽可能快地完成它们,但我们正在设计一个全新的系统来做这件事,这是世界上从来没有人尝试过的。这真的很难。

如果你勾选了“额外发现”,这些信息会在稍后的日期单独退还给你。目前我们还不能告诉你具体时间。

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