第一次对整个人类基因组进行排序的尝试花了13年时间——全部60亿个字母成对排列的遗传密码。超快的新技术意味着今天只需24小时就能完成。

在实践中,由于我们将基因组分批排列在一起以提高效率,我们需要3天时间来对整个基因组进行排序。

但排序只是开始。

当我们观察你的基因组时,我们是在大海捞针——一个小故障。我们要做的第一件事是把干草堆缩小一点。

幸运的是,人类基因组99.8%是相同的。但仍然有大约400万个潜在差异,其中大多数是健康的差异,使我们成为我们自己。

对你的基因组进行测序会产生两份信息文件。一个是原始数据——全部60亿个字母。另一个是所谓的变体调用文件。这就是400万。这就是我们现在工作的“小”干草堆。

到目前为止,这一过程基本上是自动的。(尽管在我们开始这个项目的时候,世界上还没有人对10万个完整的基因组进行了测序——我们已经让一些事情听起来很容易,即使在5年前也认为是不可能的。向在剑桥为我们做这件事的Illumina致敬。)

接下来是需要时间的部分。

生物信息学家——擅长组织信息和发现模式的科学家——在这400万个样本中搜索,寻找可能导致某些人症状的故障。他们破译了每一个可能影响一个人的因素,并从成百上千个潜在的“针”中找出可能导致问题的变化。这个部分叫做' annotation '。

但他们仍然有成百上千个潜在的可疑故障。一小块干草包的价值。

现在,由于过滤系统使用特殊工具,可以访问庞大的知识数据库,其中一些信息被丢弃了。例如,有充分的证据表明改变在人群中普遍存在,不会造成问题。与你的家族疾病不相适应的变化也会消失。

这就是了解你的症状的关键所在。我们现在要问的问题是,到目前为止我们发现的变化有多大可能是引起你症状的原因?我们使用所谓的“面板”。在这里,我们将您的更改与已知与特定条件相关的一组更改进行比较。我们还在“临床解释”中使用外部专家来寻找我们的小组遗漏的任何东西。

这个过程的一部分参考了在线基因百科全书,这些百科全书是由全世界成千上万的科学家和医生多年来建立起来的。它还使用了聪明的计算机程序,可以识别出已知病因的人的症状模式。

但我们可能会一无所获。这可能是新的东西吗?

我们将这份报告寄回给你进入项目所在医院的专家。在这里,NHS的科学家和医生——通常是临床遗传学家——以及在他们的特定专业中对遗传问题感兴趣的医生,如心脏病学或眼科,仔细研究了我们产生的潜在故障列表,并利用他们对基因遗传方式和家庭模式的知识,比较你的症状和可疑故障列表他们会把它们标记为可能或不可能是你特殊情况的原因。

如果有可能的结果会反馈给你,他们就会为这个发现重复测试。他们这样做是因为我们的流程是新的,他们需要确保我们得到了正确的答案。质量检查将持续一段时间。

NHS的科学家和医生看了我们的报告后可能会认为,我们的故障列表中没有一个是可能的,或者其中一些可能是可疑的,但由于没有其他人报告这些故障与你的症状相关,这就成为了一个潜在的问题。

我们不会告诉你潜在的问题。这是因为我们可能完全错了,我们需要更加肯定。毕竟,如果我们错了,你可能会得到完全错误的治疗或建议。这是不对的。

对很多病人来说,不会出现任何故障。但这并不意味着没有。我们只是还没找到而已。但我们会继续寻找。

还记得那些查询吗?他们回到系统的百科全书和基因组学英格兰的专家群集(他们被称为GeCIP域)。188bet亚洲体育滚球如果有另一份报告,来自世界任何地方的相同故障导致了像你的问题,你的“潜在查询”突然看起来更有可能。我们会再联系你的。不管要花多长时间。

188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学正在建立一个管道,在这个管道中,我们在这里告诉你的大多数过程将成为自动化。世界上任何地方都没有人这样做过,这真的很难。

我们已经开始用半自动的过程产生结果。我们很快就要切换到全自动模式了。我们会越来越快。但是如果你是第一个参加的人,对不起,谢谢你。很抱歉,因为这占用了你这么长的时间,但谢谢你——感谢你容忍我们,因为没有你的参与,我们不可能开始尝试自动化,让其他人更快。

最后,我们希望结果能在一个多月的时间内好转。目前,如果你是飞行员的话,我们至少需要一年或更长时间。再次抱歉。和感谢。

我们要先把试验结果拿回来。

然后我们将开始返回主要的项目结果。它不会是严格的先入先退的订单。这是因为有些基因真的很棘手,需要我们额外的时间,而另一些基因——尤其是我们从母亲、父亲和孩子那里获得的基因组——就不那么困难,我们可以更快地把它们找回来。

我们知道这些结果有多重要,所以我们正在尽可能快地完成它们,但我们正在设计一个全新的系统来做这件事,这是世界上从来没有人尝试过的。这真的很难。

如果你勾选了“额外发现”,这些信息会在稍后的日期单独退还给你。目前我们还不能告诉你具体时间。

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