188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学制定了新生儿基因组研究试点计划188金宝慱应用程序

  • 188bet亚洲体育滚球开始思考如何进行试点研究188金宝慱应用程序是否会收集证据,说明为所有新生儿提供全基因组测序的好处、挑战和实用性
  • 188金宝慱应用程序研究将着眼于筛查大量儿童期发病的罕见遗传疾病的可行性,以加快受影响儿童的诊断和治疗
  • 一个公共对话h如所示,支持在新生儿筛查中使用基因组学——前提是适当的保障措施和资源到位
  • 该计划将包括初步探索利用基因组洞察实现“智能”健康和保健的潜在生命过程益处
  • “愿景”的出版标志着在家庭登记参与试点之前,开始与公众和利益攸关方进行为期18个月的接触和磋商阶段

188bet亚洲体育滚球基因组学英格兰宣布了试点研究项目的愿景188金宝慱应用程序研究在新生儿健康筛查计划中使用全基因组测序来发现和治疗新生儿罕见遗传疾病的潜力。

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英国财政部最近宣布为该试点项目提供资金,作为50亿英镑医疗研发投资的一部分。188金宝慱应用程序这项试点研究的结果预计将于2023年开始188金宝慱应用程序,届时将为英国国民保健服务体系(NHS England)和英国国民保健服务改进体系(NHS Improvement)提供全基因组测序服务的任何决定提供依据。

这个试点项目将与英国国家医疗服务体系(NHS)合作进行,它将寻找一系列可能影响他们早期健康的儿童期发病遗传条件,我们可以为此做些什么。研究工作已经开始,探索将寻找的遗传条件类型,英格兰基因组公司将与罕见疾病社区、临床和科学专家合作,制定将包括哪些条件的原则。188bet亚洲体育滚球

尽管罕见疾病个别而言很罕见,但它们在集体中很常见——每17个人中就有1人在一生中的某个时刻受到罕见疾病的影响。在英国,这一数字超过了350万人。因此,重要的是,NHS和其他服务机构为这一庞大而多样的患者群体提供尽可能好的护理。

大约80%的罕见疾病是由基因引起的。75%的罕见疾病影响儿童,30%以上患有罕见疾病的儿童在五岁前死亡。罕见病患者及其家人可能面临终生的复杂护理,患有罕见病也可能对教育、经济稳定、流动性和心理健康产生巨大影响。它们通常很难在临床中识别,因此基因和基因组检测已经成为诊断这些疾病的主要方法。

188bet亚洲体育滚球基因组英格兰公司首席执行官克里斯·威格利说:

我们的目标是找到方法,为患有罕见遗传疾病的儿童提供早期诊断和护理,这些疾病往往会对生命造成严重的影响。

对其中许多儿童来说,他们的最佳机会在于迅速识别他们,并迅速为他们提供护理和治疗,这可能对他们的质量和寿命产生重大影响。关键在于早期识别和诊断,因此我们认为,在出生后不久提供全基因组测序有可能显著改善罕见遗传疾病的诊断和治疗。

创新部长,勋爵各自所说:

基因组学正在改变医疗保健的未来,从发现新的COVID-19变种到实现更有针对性的疾病治疗。

这项创新的试验研究可以真正改变人188金宝慱应用程序们的生活,并使NHS在向需要的人提供最先进的护理方面走在曲线的前面。

英国继续在基因组学专业知识方面处于领先地位,与NHS、GEL和更广泛的卫生部门的这一令人兴奋的合作有助于为早期诊断儿童罕见疾病和更快获得正确治疗铺平道路。

188bet亚洲体育滚球基因组公司英格兰首席医疗官理查德·斯科特博士说:

与尽可能多的人和组织合作设计项目是至关重要的。对于许多患有罕见疾病的患者及其家人来说,全基因组测序终结了他们一直以来的诊断艰辛——提供了更多的确定性和选择。它已经证明了在医疗保健中使用基因组医学改变生活的潜力。

我们希望建立在这些坚实的基础上。考虑到我们对基因组和健康之间的联系的更多的理解,以及我们已经在英国国民健康服务体系的WGS中开发的分析和医疗能力,我们相信现在是时候探索延长这种改变生活的潜力新生儿

卫生和社会保障部首席科学顾问露西·查佩尔教授说:

医学研究正在拯救188金宝慱应用程序世界各地的生命,像这样的开创性项目将测试全基因组测序快速诊断和治疗罕见疾病的儿童的潜力。

基于英国的创新和强大的研究基础,这项研究试点将与广泛的人和组织合作,收集证据,对所有新188金宝慱应用程序生儿提供全基因组测序的潜在好处和挑战,并支持改进NHS新生儿筛查计划。

这是一个非常令人兴奋的步骤,也是整个行业合作的一个很好的例子。如果试验研究表188金宝慱应用程序明这是可行的和有益的,我们将能够更早地诊断罕见疾病,从而能够更快地获得治疗,最终改善生活。

该项目将受益于由伯明翰妇女和儿童医院首席执行官Sarah-Jane Marsh主持的NHS指导小组,在项目发展过程中提供见解,并确保如果成功,它可以转化为临床服务。

马什小姐说:

基因组学已经在改变我们的医疗体系,帮助我们提供更个性化的医疗,还有更多的东西有待发现。通过创建为新生儿提供全基因组测序的正确服务,这个开创性的项目将评估这种方法的效益和影响。

在与患有罕见疾病的儿童进行了十多年的工作后,这确实是一个独特的机会,可以延长寿命,延长寿命,同时促进研究,不断加强对所有疾病群体的护理。188金宝慱应用程序

该试点项目希望能够证明对婴儿及其家庭的真正好处,包括及时诊断、更快获得治疗、更好的结果和生活质量。计划最初对10万名婴儿进行测序,但目前的分析表明,可能会有多达20万名婴儿登记,以获得必要的证据:这将在我们开发和实施试点的过程中继续进行审查。

该方案的中心重点将是新生儿的保健福利。然而,与此同时,英格兰基因组公司(Genom188bet亚洲体育滚球ics England)将探索参与者有自己基因组记录的潜在生命过程益处,以实现健康和健康的聪明方法。

这项工作将与广泛的专业和公共团体合作进行。试点可能要到2023年才会开始,今天标志着为期18个月的公众和利益相关者参与和咨询阶段的开始。

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