探索全基因组测序(WGS)在新生儿中的应用

父亲抱着婴儿我们越来越有能力利用基因组测序和分析的力量和好处,为我们的医疗保健提供了一个机会,将新生儿筛查从目前英国提供的9种疾病扩展到更多的罕见疾病。但在引入此类项目之前,还有许多实际、伦理和社会问题需要解决。我们正在与父母、公众和健康专业人士一起开始探索这些问题的旅程。

新生儿基因组计划将联合设计和运行一项伦理批准的研究试点,该试点嵌入NHS,以探索如何以及是否为所有新生儿提供全基因组测序(WGS),以加速罕见遗188金宝慱应用程序传疾病的诊断和治疗。该方案的目的是:

  1. 评估全基因组测序如何以及是否可以用于筛查更多的新生儿儿童期发病的罕见遗传疾病,包括他们需要什么样的支持,以及这将如何影响NHS。
  2. 了解如何在征得同意的情况下将基因组和健康数据用于研究,以便能够开发新的诊断发现和治疗方法。188金宝慱应用程序
  3. 探索在其一生中存储个人基因组的潜在风险、益处和更广泛的含义

该项目将包括使用基因组学进行产前/产前筛查,也不要寻找只影响成年人的条件或“风险因素”。

潜在的好处是什么?

我们项目的愿景是了解我们是否以及如何在新生儿中使用WGS:

儿童发病罕见遗传病的早期诊断和护理

建立在原则之上英国国家医疗服务体系新生儿筛查方案这项研究将对多达20万名婴儿的基因组进行测序,并分析一套可能会影响他们早年健康的可行遗传条件。这旨在确保及时诊断,获得治疗途径,并使婴儿及其家庭获得更好的结果和生活质量。

我们将与家长、多专业的NHS工作人员和其他专家合作,共同设计护理和支持途径,研究如何提供和资源,并制定原则,定义可操作性和哪些条件包括在内。“可行动的”在这里的意思是我们可以做些什么。

使研究和新的治疗N188金宝慱应用程序HS患者

在父母同意的情况下,婴儿的基因组将被去除身份,并与他们的健康数据一起添加到我们的数据中国家基因组研究图书馆188金宝慱应用程序.这将使经过审查的学术、临床和商业卫生保健研究人员能够提高对健康和疾病的理解,开发新的诊断和治疗方法,并了解如何改进或改造当前的治疗方法。188金宝慱应用程序

我们的基础上数据保护和访问的现有治理实践在美国,我们将与专家、患有罕见遗传疾病的家庭以及更广泛的公众合作,确保这些数据现在和将来都能得到适当的访问和使用。

探索终生基因组记录的潜力

无论新生儿的筛查结果如何,都可以安全地存储婴儿的基因组,以便在需要时对其进行重新分析,从而有可能在其一生中获得基因组学的新发展。

我们将探讨储存参与者基因组的好处以及伦理和实践意义;根据参与者的选择,如何以及何时对他们的数据进行重新分析是合适的;以及对他们和他们未来的临床护理的影响。

以我们现有的知识和专长为基础

与英国国家医疗服务体系合作,提供100000人基因组计划英国国家医疗服务体系基因组医学服务在美国,我们已经建立了基础设施,支持使用全基因组测序,以及对有症状的儿童和成人的诊断和治疗途径,并开发了测序和分析工具,以确保安全有效的服务。我们希望建立在这些坚实的基础上。

我们的婚约到目前为止

2021年9月,我们在伦敦的一次活动上启动了我们的新生儿基因组计划愿景。本视频介绍了我们与利益相关者和公众合作,以了解需要解决的愿望、关切和考虑,以及我们的未来计划。

我们一直在与各种社区和团体合作,以了解以这种方式使用基因组学的抱负和担忧。我们将继续与他们合作,探讨这些问题,并确定在设计试点时需要考虑的关键主题和问题。

公共对话

一起英国国家筛选委员会,我们委托进行深入调查全国对话涉及130多名来自英国不同背景和地区的公众,包括有遗传疾病的个人、新父母/准父母、少数民族和年轻人。

这一最初的工作为飞行员找到了高度的支持和兴奋,并揭示了我们的愿景中所包含的一些问题。该报告和调查结果于2021年7月在一场有1000多名公众参加的活动上发布。阅读更多关于公众对话及其结果的信息

NHS指导小组

英国国民保健服务指导小组为制定计划及其设计提供支持,并了解为支持潜在推出的英国国民保健服务新生儿WGS服务所需的必要条件。该小组分享想法,关注,和期望作为设计和潜在的试点的关键主题被开发。

专家访谈

为了测试我们的愿景和优先考虑的问题,我们采访了一些在产妇保健、基因组保健、伦理和有生活经验的人方面具有专业知识的社区。

我们将继续听取公众和专家的意见。与此同时,我们将与父母、患有罕见遗传疾病的家庭和专业专家合作,共同设计这一过程的关键要素,并确保所有社区都能公平获得。

保持最新

我们不久将发布我们的愿景文件,将在这个页面上可用。如果您希望英格兰基因组学公司随时通知188bet亚洲体育滚球您有关我们基因组学和新生儿筛查工作的任何活动或公告,请登录我们的新生儿邮件列表使用这个链接

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