探索全基因组测序(WGS)在新生儿中的应用

父亲抱着婴儿

我们越来越有能力利用基因组测序和分析的力量和好处,为我们的医疗保健提供机会,将新生儿筛查从目前英国提供的9种疾病扩展到更多的罕见疾病。

但在实施这一计划之前,还有许多实际、伦理和社会问题需要解决。我们开始了一段旅程,与家长、公众和卫生专业人员一起仔细探索这些问题。

新生儿基因组计划将联合设计并运行一项伦理批准的试点研究,该研究将嵌入NHS,探索如何以及是否为所有新生儿提供全基因组测序(WGS),以加快罕见遗188金宝慱应用程序传疾病的诊断和治疗。该方案的目标是:

  1. 评估如何以及是否可以使用全基因组测序来筛查新生儿中大量儿童期发病的罕见遗传疾病,包括他们需要什么支持,以及这将如何影响NHS。
  2. 了解如何在征得同意的情况下,将基因组和健康数据用于研究,以便开发新的诊断发现和治疗方法。188金宝慱应用程序
  3. 探索在个人一生中储存基因组的潜在风险、益处和更广泛的影响

该项目将包括使用基因组学的产前/产前筛查,不要寻找只影响成人的条件或“风险因素”。

潜在的好处是什么?

我们项目的愿景是了解我们是否以及如何在新生儿中使用WGS:

儿童罕见遗传疾病的早期诊断和护理

在原则的基础上国民保健署新生儿筛查方案在美国,将对多达20万名婴儿的基因组进行测序和分析,以确定一组可能影响他们早期健康的可行遗传条件。其目的是确保及时诊断、获得治疗途径,并为婴儿及其家庭提供更好的结果和生活质量。

我们将与家长、多专业的NHS工作人员和其他专家合作,共同设计护理和支持路径,研究如何提供和资源,并制定原则,定义可操作性和包括哪些条件。“可行动的”在这里的意思是我们可以做一些事情。

为NHS患者提供研188金宝慱应用程序究和新疗法

在父母同意的情况下,婴儿的基因组将被去除识别,并与他们的健康数据一起添加到我们的美国国家基因组研究图书馆188金宝慱应用程序.这将使经过审查的学术、临床和商业卫生保健研究人员能够提高对健康和疾病的理解,开发新的诊断和治疗方法,并了解如何改进或重新利用当前的治疗方法。188金宝慱应用程序

我们的基础上用于数据保护和访问的现有治理实践在美国,我们将与专家、患有罕见遗传疾病的家庭以及更广泛的公众合作,以确保这些数据现在和未来都能得到适当访问和使用。

探索终生基因组记录的潜力

不管新生儿的筛查结果如何,安全地储存婴儿的基因组可以让他们在需要时重新分析,有可能在他们的一生中获得基因组学的新发展。

我们将探索存储参与者基因组的好处以及伦理和实际意义;如何以及何时根据参与者的选择重新分析他们的数据;以及对他们未来临床护理的影响。

以我们现有的知识和专业知识为基础

与英国国家医疗服务体系合作提供100000人基因组计划NHS基因组医学服务在美国,我们已经建立了支持使用全基因组测序的基础设施,以及针对有症状的儿童和成人的诊断和治疗途径,并开发了测序和分析工具,以确保安全有效的服务。我们希望建立在这些坚实的基础上。

我们迄今为止的约定

2021年9月,我们在伦敦的一次活动上启动了我们的新生儿基因组计划愿景。本视频介绍我们与利益相关者和公众的合作,以了解需要解决的抱负、关切和考虑,以及我们的未来计划。

我们一直在与各种各样的社区和团体合作,以了解以这种方式使用基因组学的雄心和担忧。我们将继续与他们合作,探讨这些问题,并确定我们在设计试点时需要考虑的关键主题和问题。

公共对话

一起英国国家审查委员会,我们委托了一个深入全国对话该研究涉及130多名来自英国不同背景和地区的公众,包括有遗传疾病的个体、新/准父母、少数民族和年轻人。

这一最初的工作获得了高度的支持和对飞行员的兴奋,并揭示了我们的一些担忧。该报告和调查结果于2021年7月在一场有1000多名公众参加的活动上发布。阅读更多关于公众对话及其发现的信息

NHS指导小组

一个NHS指导小组提供支持,以发展方案和它的设计,并了解什么是必要的,以支持一个NHS新生儿WGS服务的潜在推出。该小组分享了想法、关注和期望,为设计和试点的潜在推出开发了关键主题。

专家访谈

我们采访了一些在孕产妇保健、基因组保健、伦理和有生活经验的人方面拥有专业知识的社区,以便实地测试我们的愿景并确定问题的优先次序。

我们将继续听取公众和专家的意见。与此同时,我们将与父母、患有罕见遗传疾病的家庭和专业专家合作,共同设计这一过程的关键要素,并确保所有社区都能公平获取。

及时更新

如果你想要英格兰基因组学保持你的任何188bet亚洲体育滚球事件或公告与我们的基因组学和新生儿筛查的工作有关,请签署我们新生儿邮件列表使用此链接

加载……
Baidu