探索全基因组测序(WGS)在新生儿中的应用

我们越来越有能力利用基因组测序和分析的力量和好处，为我们的医疗保健提供机会，将新生儿筛查从目前英国提供的9种疾病扩展到更多的罕见疾病。

但在实施这一计划之前，还有许多实际、伦理和社会问题需要解决。我们开始了一段旅程，与家长、公众和卫生专业人员一起仔细探索这些问题。

新生儿基因组计划将联合设计并运行一项伦理批准的试点研究，该研究将嵌入NHS，探索如何以及是否为所有新生儿提供全基因组测序(WGS)，以加快罕见遗188金宝慱应用程序传疾病的诊断和治疗。该方案的目标是:

儿童罕见遗传疾病的早期诊断和护理

在原则的基础上国民保健署新生儿筛查方案在美国，将对多达20万名婴儿的基因组进行测序和分析，以确定一组可能影响他们早期健康的可行遗传条件。其目的是确保及时诊断、获得治疗途径，并为婴儿及其家庭提供更好的结果和生活质量。

我们将与家长、多专业的NHS工作人员和其他专家合作，共同设计护理和支持路径，研究如何提供和资源，并制定原则，定义可操作性和包括哪些条件。“可行动的”在这里的意思是我们可以做一些事情。

我们一直在与各种各样的社区和团体合作，以了解以这种方式使用基因组学的雄心和担忧。我们将继续与他们合作，探讨这些问题，并确定我们在设计试点时需要考虑的关键主题和问题。