探索全基因组测序(WGS)在新生儿中的应用

我们越来越有能力利用基因组测序和分析的力量和好处，为我们的医疗保健提供了一个机会，将新生儿筛查从目前英国提供的9种疾病扩展到更多的罕见疾病。但在引入此类项目之前，还有许多实际、伦理和社会问题需要解决。我们正在与父母、公众和健康专业人士一起开始探索这些问题的旅程。

新生儿基因组计划将联合设计和运行一项伦理批准的研究试点，该试点嵌入NHS，以探索如何以及是否为所有新生儿提供全基因组测序(WGS)，以加速罕见遗188金宝慱应用程序传疾病的诊断和治疗。该方案的目的是:

儿童发病罕见遗传病的早期诊断和护理

建立在原则之上英国国家医疗服务体系新生儿筛查方案这项研究将对多达20万名婴儿的基因组进行测序，并分析一套可能会影响他们早年健康的可行遗传条件。这旨在确保及时诊断，获得治疗途径，并使婴儿及其家庭获得更好的结果和生活质量。

我们将与家长、多专业的NHS工作人员和其他专家合作，共同设计护理和支持途径，研究如何提供和资源，并制定原则，定义可操作性和哪些条件包括在内。“可行动的”在这里的意思是我们可以做些什么。

我们一直在与各种社区和团体合作，以了解以这种方式使用基因组学的抱负和担忧。我们将继续与他们合作，探讨这些问题，并确定在设计试点时需要考虑的关键主题和问题。