188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学公司的PanelApp是国际合作的核心

利用PanelApp平台,澳大利亚基因组学和英格兰基因组学共同应对评估基因疾病关联证据并将其纳入诊断实践的188bet亚洲体育滚球挑战。

准确的临床诊断依赖于我们所掌握的关于哪些基因会导致疾病的知识,但目前在对基因面板的理解上仍存在很多变数,已知的基因与疾病之间的关联超过4000个,而且每年都有更多的研究发表。

这两个团队共同发表了一项新的研究美国人类遗传学杂志7月30日,介绍了他们的合作努力。PanelApp是比较工作的组成部分,发现并解决了一些罕见疾病的2000多个基因评级差异。这证明了协作方法在开发和维护医疗保健系统诊断资源方面的好处。重要的是,这种知识上的一致性加强了我们为正在进行基因组检测的家庭提供准确和及时诊断的能力。

英国基因组学的首席生物信息学家奥古斯托·伦登说:188bet亚洲体育滚球

我们很高兴能和我们的澳大利亚同事一起参与这项研究。他们一直在推动Panelapp的内容和功能,使其对国际社会有用。

关于PanelApp

PanelApp是一个开放的平台,从多个临床、实验室和研究专家那里获取基因与疾病关系的证据。188金宝慱应用程序的188bet亚洲体育滚球基因组学英格兰PanelApp最初是为100000人基因组计划现在已经进化到支持英国国家医疗服务体系基因组医学服务PanelApp澳大利亚于2019年由澳大利亚基因组公司部署,并被越来越多的澳大利亚实验室使用,目的是实现国家协调。

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