癌症是一种遗传病。它是由控制细胞功能的DNA变化引起的，特别是细胞的生长和分裂。确切的变化会影响肿瘤的各种特征。随着癌症的发展，新的变化会发生，肿瘤会变成不同细胞的混合物——或“群体”——所有这些细胞都具有不同的特征。了解更多有关癌症遗传学的信息.
那是为什么我们要看癌症在100000基因组项目中；更好地了解癌症基因组，并尝试改善癌症患者的诊断、预后和治疗。阅读更多。
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癌症始于我们的细胞。细胞是构成我们身体器官和组织的微小构件。我们体内大约有10万亿个细胞。
正常情况下，细胞生长并分裂，形成身体需要的新细胞。当细胞变老或受损时，它们死亡，新细胞取而代之。但是当癌症发展时，这个有序的过程就崩溃了。旧细胞或受损细胞在死亡时存活，而新细胞在不需要时形成。这些额外的细胞可以不停地分裂，并可能形成肿瘤。
癌性肿瘤是恶性的. 这意味着它们可以扩散到或“侵入”附近的组织。随着肿瘤的生长，一些癌细胞会脱落并转移到身体的远处。它们可以在远离原肿瘤的地方形成新的肿瘤，称为转移瘤。
188金宝慱应用程序癌症GeCIP领域的研究问题
不同的癌症GeCIP领域将关注相同的问题，针对其特定领域的癌症量身定制。
亚型识别–我们能否使用肿瘤的DNA序列以及对该DNA的改变来更好地分类肿瘤类型？我们能用它更好地识别肿瘤吗？除了它在哪里，以及通过显微镜看到的细胞是什么样子？
肿瘤演变–通过观察肿瘤DNA的变化，我们能否更准确地发现可能在身体其他部位扩散和产生转移的肿瘤？
对治疗的反应–我们能否确定DNA的变化对确定肿瘤是否会对标准治疗方案产生反应很重要？
备选方案，“标签外”治疗–肿瘤中的DNA是否发生了变化，这意味着通常用于一种肿瘤类型的药物也可能对另一种肿瘤有效？
继承的驱动程序–在“正常”DNA中是否有改变，使此人在未来更容易患癌症？
DNA与环境的相互作用–环境或生活方式因素是否与DNA变化相互作用？如果此人同时也是一名重度吸烟者，或者暴露在大量紫外线下，DNA是否会发生变化，从而导致癌症？
液体活组织检查–我们能否利用癌细胞死亡时释放到血液中的少量肿瘤DNA来了解全身肿瘤的发生情况？
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罕见疾病是非常罕见的，每一种都不到万分之五的普通人群受到影响。然而，由于其中有5000到8000人，受影响的总人数出人意料地多——300万——换言之，占英国人口的17%（或6-7%）。
基因组学对于患有罕见疾病的患者具有巨大的潜力，因为它们与基因组的变化密切相关。至少80%的罕见疾病是基因组疾病，半数新病例发生在儿童身上。对全基因组序列的了解可以确定某些罕见疾病的病因，并有助于为这些毁灭性疾病找到新的治疗方法——鉴于某些罕见疾病需要两年或更长时间才能确定，这是一项重大进展。由于大多数罕见的疾病都是遗传性的，因此，受影响个体（通常是一个孩子）的基因组加上他们的两个近亲的基因组已经被包括在内，以确定疾病的原因。
有8000多种罕见疾病，我们不能把它们全部包括在内。选择的是那些被提名为我们试验阶段一部分的人，这些人的需求没有得到满足（例如，有一部分人没有已知的基因诊断），而那些人的基因组测序可能提供更好地了解疾病的最佳机会。目前，超过190种罕见疾病被纳入了100000个基因组项目。被邀请参加的人将被认为具有这些条件之一。此处提供了该项目中包含的罕见疾病的完整列表.
188金宝慱应用程序罕见疾病GeCIP结构域的研究
这些领域将致力于识别与疾病相关的新基因变体，了解与易感基因相关的风险，研究疾病机制，以便更好地诊断和治疗罕见疾病
