肌肉骨骼GeCIP域

描述

有超过400种罕见的骨骼疾病,其中许多疾病没有治疗方法,人们也不知道它们发生的原因。这个GeCIP领域的目的是利用英国国内广泛的专业知识,充分利用来自10万个基因组项目的信息,以便我们能够为患有这些疾病的人开发更好的测试和治疗。我们将通过支持患有罕见骨病的患者加入这个项目来实现这一点,然后,当他们的结果被知道时,与他们和他们的医生合作,更好地了解结果。

我们将研究来自患者的信息(包括他们的症状、医疗保健使用情况和x射线横断面和纵向变化),以确定亚表型,并将其与他们的基因组数据联系起来。这种科学认识的改善对于开发更好的检测和治疗方法、改善病人的护理和生活质量至关重要。我们将研究这些新的测试和治疗方法如何为NHS的患者工作。

最后,GeCIP致力于为下一代骨骼罕见疾病的医生和研究人员提供最好的培训。188金宝慱应用程序

下面是该域的当前子域。您可以在该领域提出的研究的完整细节188金宝慱应用程序肌骨骼GeCIP详细研究计划188金宝慱应用程序

子域名 子域名铅/秒 188金宝慱应用程序研究描述
成人代谢 R敏锐
分析 R Dalgleish
骨脆性/儿科代谢 Balasubramanian米 成骨不全症(OI)是一种最常见的遗传性骨脆性疾病,每20000个活产儿中就有1个患有这种疾病。它是一种异质性疾病,导致不同的表现。OI的显性遗传形式被认为是1型胶原病,90%的患者有COL1A1/COL1A2突变。在剩下的10%的患者中,有一小部分是由罕见的隐性基因引起的,而其余的则是未知的。通过招募10万基因组项目,我们的目标就是这组患者,而英格兰基因组学的测序工作将聚焦于这组患者(每年10名患者)。188bet亚洲体育滚球
颅面 一个威尔基 颅缝早闭的病因是异质性的,单基因、多基因和环境(主要是产前)因素都起作用。单基因原因的重要性可以通过以下事实得到说明:目前在所有颅缝早闭症中,约25%的患者可发现特异性突变或致病染色体重排。这种单基因形式在具有阳性家族史、附加综合征特征以及冠状或多颅缝融合的患者中更为丰富。总体而言,有10-15%的患者符合这些特征,但目前无法确定其遗传原因:Genomics England的测序工作将集中在该患者队列(理论最大值~50例/年)。188bet亚洲体育滚球
道德 J凯
功能 R Thakker
卫生经济学 R Pinedo-Villanueva
成像/梦想 AC Offiah 《国际遗传性骨骼发育不良疾病分型与分类》(International Nosology and Classification of Genetic Skeletal dysplasia)确认了42个组,包括436种疾病(1)。尽管有这些分类,骨骼发育不良的明确诊断仍因个别疾病的罕见性、巨大的表型和基因型异质性(不同疾病可能看起来相似,同一疾病的亚型可能看起来不同,同一基因引起的病症可能看起来不同),以及描述临床和放射表型的医学词汇缺乏标准化。准确的诊断导致量身定制的基因确认、适当的家庭咨询、对疾病途径的了解和新疗法的开发。它还通过对治疗的放射反应和基因型/188金宝慱应用程序表型相关性的精确评估来支持研究。
多发性骨骺发育不良 米布里格斯 多发性骨骺发育不良(MED)是较为常见的骨发育不良之一,每2万名儿童中约有1人患有该病。常染色体显性遗传和隐性遗传均可识别。AD-MED是一种基因异质性疾病,由编码matririn -3、IX型胶原和COMP的基因突变引起。然而,广泛的遗传分析一致表明,其他尚未识别的基因的突变也可以导致AD-MED。没有遗传基础的AD-MED的比例根据诊断的严峻性在30-70%之间。这一组MED患者已经成为招募100,000基因组计划的目标。
先前的研究也确定了MED“疾病谱系”的表型异常的患者队列,但这些患者有不同的临床和/或放射学特征。这些患者的共识诊断集中在特定形式的家族性髋关节发育不良(FHD),很明显,这些疾病在遗传上与“经典”形式的MED不同,这是由基质蛋白-3、IX型胶原和COMP突变造成的。
骨科 D佩里
患者代表 E Aslin
骨骼发育不良 M·欧文 虽然50%以上的骨骼发育不良已得到解决,但一些已确认的疾病仍未得到解决,或存在未被确认的致病突变的患者亚群。此外,由于骨骼和骨外特征排列不符合现有的分类系统,因此极罕见的患者也受到了临床的关注。
培训 C练习刀功
验证 米莱特

参考文献

1) Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C etal


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