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神经内分泌肿瘤(NENs)是由内分泌和神经系统的细胞产生的肿瘤。它们主要发生在内脏器官和肺部。曾经被认为是一种罕见的肿瘤实体,它们的发病率和流行率正在增加。大多数nen生长缓慢,患者的肿瘤存活时间较长,但在某些情况下,肿瘤具有侵袭性,预后较差。尽管研究仍在进行,但治疗侵袭性肿188金宝慱应用程序瘤的方法仍然相对较少。
因此,有必要更好地了解那些导致肿瘤以这种方式活动的基因变化,从而改进诊断和治疗。

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大规模测序数据的挑战是确定哪些变异是致病的。NET GeCIP将选择新的NEN变异进行进一步分析,使用我们之前报道的算法来识别与遗传内分泌疾病相关的基因变异(1)。大约20%的NEN是由遗传综合征引起的,至少有24个基因涉及驱动NEN肿瘤的发生。Scarpa及其同事(2017年)的最新研究表明,17%的胰腺nen在Menin、VHL、MUTYH和BRCA2等特征明确的基因中存在种系突变,可以很容易地使用下一代测序面板进行筛选。
零星的欧宁 Christodoulos Pipinikas 许多已知与遗传综合征相关的基因也在散发的nen中发生突变,例如>40%的胰腺nen在MEN1基因中发生突变,该基因导致多发性内分泌瘤1型,其中患者主要在垂体、甲状旁腺和胰腺发生nen。我们的算法考虑了变异的频率、进化守恒、分离和预测的功能效应,因此,将适用于发生在遗传和散发nen中的变异。

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