常见问题

关于英格兰基188bet亚洲体育滚球因组学和10万基因组计划

卫生和社会福利部选择成立英格兰基因组公司作为子公司,因为这是确保10万个基因组项目尽快启动和运行的最有效方法。188bet亚洲体育滚球如果它是作为一个机构或公共机构建立的,那么就需要主要的立法。选择后一种选择的含义将是延迟和无法确保测序能力(当时,全球测序能力有限)。这将会对患者产生连锁反应,因为全基因组测序所带来的任何新医学进步的益处都将被推迟。这也与政府建立更多机构和公共机构的政策背道而驰。

188bet亚洲体育滚球英格兰基因组学的资金支持在英国国民健康保险制度基因组医学中心

没有什么能阻止任何其他国家向我们寻求将他们的测序数据添加到英格兰基因组学数据库中,只要他们满足10万个基因组项目研究协议的高标准。188bet亚洲体育滚球188金宝慱应用程序

我们的伙188金宝搏是真的伴关系和合作包括188金宝慱应用程序研究人员公司来自世界各地。

不。这是一个常见的误解,但这是10万人基因组,而不是病人。每个癌症患者将提供两个基因组用于比较(一个来自健康细胞,另一个来自癌症细胞)。每一位罕见疾病患者都会携带三个基因组进行比较(一个来自患者,另外两个来自近亲)。假设一半的基因组来自癌症,另一半来自罕见疾病,数字大致是这样的:

癌症= 50,000个基因组(25,000名患者)

罕见的疾病= 50,000个基因组(15,000名患者和35,000名健康亲属)

事实上,最后的混合已经结束了97000年人,包括病人和他们的家人。

这个数字是根据其他研究的经验选择的,比如UK10K项目。随着测序成本的下降和对罕见变异的了解的增加,人们决定,对于NHS患者来说,10万个基因组将是成本和收益之间的正确平衡,以建立一个临床和研究遗产。188金宝慱应用程序

为了实现项目的愿景,我们一直在已知科学的边缘工作。我们取得了很好的进展,但就像所有的科学研究一样,要把它做好需要时间。188金宝慱应用程序这个项目的癌症元素尤其如此。这就是为什么英格兰基因组188bet亚洲体育滚球学、卫生与社会福利部和英格兰国民健康服务体系同意将该项目从2017年延长到2018年底。就英格兰基因组学而言188bet亚洲体育滚球,在我们把结果交还给所有参与者之前,这个项目还没有完成。我们希望很快做到这一点。

政府的英国生命科学战略,一年后的报告(2012年12月),宣布建立10万基因组项目。该报告概述了该项目最初将如何专注于癌症、罕见疾病和传染病,因为首先在这些领域引入基因组技术最有可能为NHS患者带来最大的好处。

在英格兰基因组学成188bet亚洲体育滚球立之前,英格兰首席医疗官Dame Sally Davies教授为10万基因组项目建立了一个战略优先工作小组,该小组由伦敦大学学院医学科学院长David Lomas教授担任主席。根据该工作组的建议,建议将罕见疾病、某些癌症和传染病纳入该项目。

根据强有力的科学建议和临床证据,英格兰基因组学和英格兰国民保健署为主要方案选择了最初的罕见疾病和癌症。188bet亚洲体育滚球《10万基因组计划议定书》详细列出了选择特定癌症和罕见疾病的依据。全基因组测序是一项新技术将首次应用于英国国民健康保险制度,其目的是最大化医学见解与新的科学发现尽可能在早期为了理解基因组如何影响疾病以及它如何可以应用在医疗设置。人们认为(并且已经被证实),所选择的特定疾病的范围将给我们带来这些见解,并给我们一个更大的理解和知识,这可以应用到未来的其他疾病。

在NHS基因组医学中心工作的临床医生和在我们的GeCIP(基因联盟伙伴关系)工作的研究人员也能够提名一种罕见疾病188金宝慱应用程序纳入该项目。188金宝搏是真的

癌症

2015年2月188金宝慱应用程序发表的英国癌症研究(在新窗口打开)表明,一半的英国人会得到某种形式的癌症在他们的生活和一个令人惊讶的大量的人受到一种罕见的疾病——大约300万人,其中一半孩子——基因组测序已经导致新的或更精确的诊断或不同的疗程。

10万基因组计划就是这三个方面的全部。一项188金宝慱应用程序研究项目,一项利用基因组医学改变NHS患者治疗方式的转型项目,以及一项临床项目。

关于我们的合作伙伴

英国国民保健署和13个英国国民保健署基因组医学中心(GMCs)是英国基因组学的重要交付伙伴。188bet亚洲体育滚球我们共同努力,不仅确保这个里程碑式的项目取得成功,而且在项目结束时,将有一个足够强大的基因组基础设施到位,使基因组医学能够在NHS常规实施。具体来说,在NHS基因组医学中心工作的NHS临床医生和医疗团队确定、登记和注册合适的患者(以及罕见疾病患者的家庭成员);负责获取知情同意;收集临床信息;确保提供足够的样本并向参与者反馈结果。临床医生和gmc将是重要的合作伙伴188bet亚洲体育滚球英国基因组学临床解释伙伴关系(GeCIP)帮助我们了解如何在临床背景下解释基因组数据,并将学习嵌入NHS。

这个项目的挑战之一时,首先建立在英国是没有测序仪器的类型能够支持这个项目,无论是机器的数量需要100000的基因组序列和研究者和临床医生需要的精度。188金宝慱应用程序

188bet亚洲体育滚球2014年8月,Genomics England与测序公司Illumina签署了合作协议这确保了足够的测序能力。在维康基金会的慷慨支持下,这些测序仪现在被安置在剑桥附近的维康基金会桑格研究所的一个价值2700万英镑的测序中心。

2016年2月,我们宣布与Illumina进行生物信息学合作.该协议是我们测序伙伴关系的延伸。新的生物信息学伙伴关系将开发一套信息学工具,支持向NHS基因组医学中心和英格兰基因组学临床解释合作伙伴提供人口规模的基因组临床和研究服务。188bet亚洲体育滚球188金宝慱应用程序

英国健康教育(在新窗口打开)是10万基因组项目的关键交付伙伴,并继续在将基因组引入NHS中发挥重要作用。英格兰健康教育的基因组学教育方案的工作将处理基因组学教育和培训的长期问题:在英格兰基因组学遗产的基础上,通过发展有助于更好地采用和传播基因组技术的国民保健服务的技能,支持劳动力转型。188bet亚洲体育滚球

英国公共卫生部的首要任务之一是“保护公众健康免受传染病和其他危害”,并在英国提供专业微生物服务。因此,英国公共卫生部被要求领导10万基因组计划的这一部分,重点是在公共卫生应对措施中,对某些传染病(如结核病)进行全基因组测序的潜在重要性,以及对患者临床护理的影响。

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